INTRODUCTION Congenital muscular dystrophies (CMD) are a clinically heterogeneous group of muscular disorders characterized by hypotonia, muscle weakness and early or congenital joint contractures. Electromyography reveals a myopathic pattern, creatine-kinase (CK) may be moderately elevated and muscle biopsy shows pathological changes consistent with a dystrophic process. OBJECTIVE. Report the cases of two brothers with ‘Occidental type cerebro-muscular dystrophy’ versus ‘merosin-deficient CMD’.

PATIENTS AND METHODS Two children, a boy and a girl, of a first consanguineous parents. In the first case, the diagnosis of Occidental type cerebro-muscular dystrophy was made in 1983, at the age of 4 years, according to clinical, biochemical, electromyographic, pathological and neuroradiological data. In the second case, the diagnosis of merosin-deficient form of CMD was made with the same criteria and with immunohistochemistry and Western blot techniques in 1997, when she was 6 months old. CONCLUSION. Occidental type cerebro-muscular dystrophy, described 13 years ago by one member of our group, corresponds with merosin-deficient form of CMD

Introducción El término de distrofia muscular congénita (DMC) se aplica a un grupo heterogéneo de procesos que cursan con hipotonía, debilidad y contracturas congénitas o a partir de los primeros meses de la vida, asociado a aumento en la concentración sérica de creatina fosfocinasa (CK), electromiografía miopática y un patrón histológico de distrofia muscular.

Objetivo Presentar dos hermanos con distrofia cerebromuscular tipo occidental frente a DMC merosina deficiente.

Pacientes y métodos Dos hermanos, varón y mujer, hijos de padres consanguíneos en primer grado. En el primero, se efectuó en 1983 y a la edad de 4 años el diagnóstico de distrofia cerebromuscular tipo occidental, según criterios clínicos, bioquímicos, electromiográficos, histológicos y neurorradiológicos. En el segundo, en el año 1997 y a los 6 meses de edad, con los mismos criterios y las técnicas inmunohistoquímicas y de Western blot, se diagnosticó de DMC merosina deficiente.

Conclusión La distrofia cerebromuscular tipo occidental, descrita por uno de nosotros hace trece años, se corresponde con la DMC merosina deficiente de reciente descripción