OBJECTIVE, PATIENTS AND METHOD. We present a genealogical study of a person with familial cerebral cavernomatosis (CCF) discovered following study of a man who presented with status epilepticus at the age of 35 years. This had also affected another three members of the family consisting of a total of 43 persons, studied over six generations.

RESULTS In the family members studied we did not find cavernomas at other sites but there were dermatological lesions whose relation to cerebral cavernomas (CC) is discussed. CCs are the second commonest type of cerebral vascular malformations. Their major clinical features are epilepsy and cerebral haemorrhage. There are two forms of CC: a sporadic form with single lesions and a familial form with multiple lesions. Although the condition has been recognized since 1854, very little is known about it. Recently a gene causing the familial form has been found on chromasome 7.

CONCLUSIONS We discuss the clinical findings in this family with relation to descriptions in the literature. We emphasize the importance of MR in diagnosis of the condition and for detection of asumptomatic carriers. We consider a possible relationship between these findings and genes which have been mapped, and in view of recent genetic data, the hypothesis of a possible Spanish ancestor with the condition

Objetivo, pacientes y método. Presentamos un estudio de genealogía de un caso de cavernomatosis cerebral familiar (CCF) descubierto tras el estudio de un varón que comenzó con status epiléptico a los 35 años, que afectaba además a otros tres miembros de la familia de un total de 43 individuos estudiados a lo largo de seis generaciones.

Resultados No encontramos en los miembros estudiados cavernomas en otras localizaciones pero sí lesiones dermatológicas cuya relación con los cavernomas cerebrales (CC) discutimos. Los CC son el segundo tipo de malformación vascular cerebral más frecuente. Sus manifestaciones clínicas más importantes son la epilepsia y las hemorragias cerebrales. Se admiten dos formas de CC: una forma esporádica con lesiones únicas y una forma familiar con lesiones múltiples. A pesar de ser una enfermedad conocida desde 1854 es muy poco lo que se conoce de ella. Recientemente se ha localizado un gen causante de la forma familiar en el cromosoma 7.

Conclusiones Discutimos los hallazgos clínicos hallados en esta familia en relación con lo descrito en la literatura. Destacamos la importancia de la RM para el diagnóstico de la enfermedad y la detección de sujetos portadores asintomáticos. Planteamos la posible relación existente entre estos hallazgos y los genes candidatos existentes que han sido cartografiados, así como la hipótesis de un posible ancestro hispánico de esta enfermedad a la luz de los últimos datos que sobre la genética de la misma se tienen actualmente