Síndrome de regresión caudal
Correspondencia: Dra. Miryam Hortelano López. Servicio de Pediatría. Hospital General de Segovia. Carretera de Ávila, s/n. E-40002 Segovia
Introduction. The regression caudal syndrome includes a spectrum of malformations which vary from the symptomless coccygeal agenesis until thoracic vertebrae and sacrococcygeal agenesis with severe neurological deficit; it is associated sometimes with malformations in other organs and systems. We present a case of partial agenesis of sacro and coccix with neuromuscular, sphincter and orthopedist alterations. Clinical case. A 4-year-old patient consults because of walk alterations, with daytime and nocturnal enuresis and urinary incontinence, constipation/encopresis and rectal prolapse. Familiar and personnel precedents are uninteresting. She began to walk at normal age, referring only rectal prolapse with constipation from nursing and urinary tract infections and encopresis when she was 3 years old, with normal complementary explorations (digestive and nephrourologyc). She presents in lumbosacral X-rays four lumbar vertebrae, a dysplasic sacro and absence of coccix. Hypoplasy of sacro with bilateral stenosis of the pelvis and coxa vara in both femurs are seen in the lumbar CT. In RMI is observed agenesis of sacro and coccix vertebrae. Conclusions. There are a wide variety of sacrococcygeal agenesis, which are classified by Renshaw and modified by Pang. As etiologics factors we find the gestational diabetes, in addition to genetic factors. The clinic exploration guides us toward a flaccid paraparesia/areflexia, with orthopaedist alterations, sometimes of artrogripotyc type. With image techniques (X-rays, CT, MRI) we can accomplish the diagnosis and we can discard or demonstrate associated medullary anomalies. We concluded that in all patient with alterations of walk and/or lack of sphincters control we should explore the lumbosacral region searching for medulodiysplasic or vertebral alterations [REV NEUROL 1998; 27: 6135].
Caso clínico La paciente, de 4 años, consulta por alteraciones en la marcha, con enuresis diurna y nocturna e incontinencia urinaria, junto con estreñimiento/encopresis y prolapso rectal. Antecedentes familiares y personales sin interés. Empezó la marcha a una edad normal, refiriendo sólo prolapso rectal con estreñimiento desde lactante e infecciones urinarias y encopresis a partir de los 3 años de edad, con exploraciones complementarias (digestivo y nefrourológico) normales. En la radiografía lumbosacra se aprecian cuatro vértebras lumbares, un sacro displásico y ausencia de cóccix. En la TC lumbar se visualiza hipoplasia de sacro con estenosis bilateral de la pelvis y coxa valga en ambos fémures. En RM se observa agenesia de vértebras sacras y cóccix.
Conclusiones Existe una amplia variedad de formas de agenesia sacrococcígea, clasificadas por Renshaw y modificadas por Pang. Como factores etiológicos encontramos la diabetes gestacional, además de factores genéticos. La exploración clínica nos orienta hacia un paraparesia fláccida/arreflexia, con alteraciones ortopédicas y en ocasiones de tipo artrogripótico. Con las técnicas de imagen (Rx, TC y RM) realizamos el diagnóstico y se descartan o demuestran anomalías medulares asociadas. En todo paciente con alteraciones de la marcha y/o falta de control de esfínteres se debe explorar la región lumbosacra en busca de alteraciones medulodisplásicas o vertebrales
