Enfermedad de Lhermitte-Duclos en un niño de 10 años: evolución clínica y de la neuroimagen desde el período neonatal
Correspondencia: Dr. Alfonso Verdú. Unidad de Neuropediatría. Hospital Virgen de la Salud. Avda. Barber, 30. E-45004 Toledo
Introduction. Lhermitte-Duclos disease is a rare lesion characterized by enlarged cerebellar folia containing abnormal ganglion cells. It typically affects young adults, and reports in the pediatric age are exceptional. Clinical case. This case report describes a child with slowly progressive macrocephaly, which was already present at birth, delayed motor development, and clumsiness. At 7 years of age a mild ataxia appeared, which remained stationary until 10 years of age when he developed signs of intracranial pressure (headache and papilloedema). A CT scan at 2 years of age showed an enlarged posterior fossa with asymmetrical cerebellum; another study at 7 years of age disclosed mild ventricular dilatation. IRM at 10 years of age showed aqueductal obliteration by an enlarged cerebellum. The cerebellar lesion consisted of abnormally thickened folia with abnormal hyperintensity of the central cerebellum on the T2-weighted images. The lesion did not enhance with gadolinium. The histological findings were typical of Lhermitte-Duclos disease. Conclusions. In our patient the lesion behaved like a slowly growing mass, but both neuroimaging and pathological studies were suggestive of a hamartomatous rather than a true neoplastic disorder. Futhermore, there was clinical evidence that the disorder was already present at birth. All the evidences in our case support the concept that this growing lesion represents a congenital abnormality [REV NEUROL 1998; 27: 597-600].
Caso clínico En esta nota se describe un niño seguido desde el período neonatal por macrocefalia muy lentamente progresiva, retraso motor leve y torpeza motriz que se mantuvieron estacionarios hasta los 7 años de edad, en que comenzó con ataxia truncal. La TAC a los 2 años mostró una fosa posterior grande con asimetría cerebelosa, y un estudio a los 7 años demostró, además, dilatación ventricular. A los 10 años desarrolló un síndrome de hipertensión intracraneal franco. El estudio de imagen por RM puso de manifiesto una obstrucción acueductal secundaria a un aumento global y asimétrico del tamaño de los hemisferios cerebelosos, con circunvoluciones engrosadas y zonas de aumento de señal en imágenes potenciadas en T2, sin captación aumentada de gadolinio. El estudio anatomopatológico fue compatible con enfermedad de Lhermitte-Duclos.
Conclusiones En nuestro caso, si bien la lesión tuvo un comportamiento muy lentamente expansivo, la anatomía patológica y la neuroimagen sugieren que se trata de un proceso hamartomatoso. Por otro lado, hubo evidencias clínicas y radiológicas de que el trastorno estaba ya presente al nacer. Esto apoyaría la hipótesis de que la lesión representa una alteración congénita de la histogénesis, y no una verdadera neoplasia
