A clinical study of type 1 neurofibromatosis

Introduction. Recklinghausen’s disease is considered to be the autosomal dominant disorder with the highest rate of mutation after achondroplasia. It is a neuroectodermal disorder with considerable clinical effects. Patients and methods. We present a study of 14 patients seen for café-au-lait spots in the Clinical Genetics Department of the Hospital Infantil Sur. A detailed questionnaire and physical examination was done to obtain a clinical outline. Conclusion. Suspicion of this condition, together with laboratory investigations led to the conclusion that the cases were neurofibromatosis

Resumen

Introducción La enfermedad de Von Recklinghausen, considerada después de la acondroplasia como la enfermedad autosómica dominante con más alto ritmo de mutación, constituye una enfermedad neuroectodérmica de gran expresividad clínica.

Pacientes y métodos Se presenta un estudio de 14 pacientes atendidos en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur por presentar manchas café con leche. Se realizó una encuesta y examen físico detallado, lo que nos permitió delinearlos (¿diagnósticarlos?) clínicamente.

Conclusión La sospecha de esta entidad, unido a las pruebas de laboratorio, permitieron diagnosticar los casos como de neurofibromatosis

Keywords

Café-au-lait spots

Mutation

Neurofibromatosis

Recklinghausen’s disease

Palabras Claves

Enfermedad de Von Rechlinghausen

Manchas café con leche

Mutación

Neurofibromatosis

Síndrome neurocutáneo

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