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Case Report

Moebius’ syndrome. Three different forms of presentation

Síndrome de Moebius. Tres formas diferentes de presentación
Rev Neurol 1998 , 27(160), 975–978; https://doi.org/10.33588/rn.27160.98066
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Abstract

Introduction. Moebius’s syndrome is an entity present at birth, characterized by oculofacial paralysis and external ophthalmoplegia. Other cranial nerves can also be affected and associated to skeletal abnormalities and neurologic symptoms. It appears sporadically, sometimes of familiar nature, presenting special facies with total absence of facial expression and severe strabismus. The pathogenesis of the syndrome still remains unknown, being the transitory situation of fetal hypoxia/ischemic the most accepted theory. In some cases chromosomal abnormalities have been detected. Clinical case. We reported three children with different symptoms, two of them are siblings whose father is affected, but he was not diagnosed until adult age. Conclusions. We conclude pointing out the different presentation of the disease, the appearance in several members of a family and its chronically evolution

Resumen
Introducción El síndrome de Moebius es una entidad presente al nacer que se caracteriza por una parálisis del VII par craneal, asociada a parálisis de los oculomotores, y en otras ocasiones aparece también afectación de otros pares craneales más bajos, así como otras muchas anomalías generales. Se puede asociar a retraso mental leve. Es de presentación esporádica, a veces de carácter familiar, y condiciona un fenotipo especial ya presente desde el nacimiento. La patogenia permanece oscura, siendo la teoría más aceptada la existencia de una situación transitoria de isquemia/hipoxia del feto. En algunos casos se han detectado anomalías cromosómicas.

Caso clínico Presentamos a tres niños con distinta expresión de la enfermedad, dos de ellos hermanos cuyo padre estaba afectado igualmente por el síndrome, y que no fue diagnosticado hasta la edad adulta.

Conclusiones Señalamos la presentación de nuestros casos con distinta expresión del proceso, el carácter familiar del mismo, el curso estable y consideramos las posibilidades terapéuticas
Keywords
Cranial nerves paralysis
Moebius’s syndrome
Special facies
Palabras Claves
Facies especial
Parálisis pares craneales
Síndrome de Moebius
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