Los errores congénitos del metabolismo (ECM) tienen una variada expresión clínica y biológica. La aportación de la neuroimagen en los últimos tiempos (RM, RME, PET, SPECT) ha sido importante ya que permite valorar en pacientes afectos de ECM el compromiso neurológico, al tiempo que se pueden analizar mediante RM espectroscópica datos bioquímicos del cerebro. La neuroimagen en los ECM rara vez es específica, sin embargo permite detectar la afectación de la sustancia gris, blanca, ganglios basales, cerebelo y tronco. En el presente trabajo se analizan los diferentes patrones de afectación cerebral por neuroimagen en los ECM. Por otro lado, se revisan algunas malformaciones del sistema nervioso central que pueden estar relacionadas con ECM