Review
Congenital ataxias of genetic origin with structural anomalies of the cerebellum
Ataxias congénitas de origen genético con anomalías estructurales del cerebelo
E.
Bertini
a, *
,
J.
Campos-Castelló
b
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Affiliation
1
División de Neurología Pediátrica y Unidad de Medicina Molecular. Ospedale Bambino Gesu. Roma
, Italia
2
Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario San Carlos. Universidad Complutense. Madrid
, España
Correspondencia: Dr. Enrico Bertini. Piazza S. Onofrio, 4. I-00165 Roma, Italia.
Fax: +39 66859 2024.
E-mail: ebertini@tin.it
Rev Neurol 1999
, 28(1),
63–68;
https://doi.org/10.33588/rn.2801.98351
Abstract
Congenital ataxia is not a rare condition for who is involved in the practice of pediatric neurology. After a brief description on the normal development of the cerebellum, we present an extensive review on the neurological disorders due to malformations or metabolic disorders associated with hypoplasia of the cerebellum and congenital ataxia.
Resumen
Las ataxias congénitas no representan un problema extraño en la práctica de neurología pediátrica. Tras una breve descripción del desarrollo normal del cerebelo, presentamos una revisión de las enfermedades neurológicas de origen malformativo o asociadas a trastornos metabólicos, que se acompañan de hipoplasia cerebelosa y ataxia congénita
Keywords
Congenital ataxia
Genetics
Pontoneocerebellar hypoplasia
Palabras Claves
Ataxia congénita
Ataxias congénitas
Genética
Hipoplasia pontoneocerebelosa
