INTRODUCTION Females with Rett syndrome (RS) are actually known to present with a more heterogenous pattern of phenotypes than originally considered. DEVELOPMENT. This means that a number of clinical variants exist. These clinical variants are those patients who present some symptoms of the RS phenotype, but who show considerable variation in type and age of onset, severity of impairments and profile of clinical course. A correct delineation of atypical or variant RS cases is difficult but important. The following RS phenotype expressions are described: forme ‘frustre’ variant; early seizure type variant; late childhood regression variant; preserved speech variant; congenital RS.

CONCLUSIONS A model for inclusion criteria to be used for diagnosing as variants in school age has been suggested. The different RS variants are reviewed briefly

Introducción Se sabe actualmente que las niñas con síndrome de Rett (SR) presentan un patrón más heterogéneo de fenotipos que lo que se consideró en un principio.

Desarrollo Esto significa que existe un cierto número de variantes clínicas, que son aquellas pacientes que, presentando algunos síntomas del SR, muestran diferencias sensibles en el tipo y la edad de comienzo, en la gravedad de la afectación y en el perfil del curso clínico. La correcta delimitación de los casos atípicos o variantes del SR es difícil pero importante. Se han descrito las siguientes expresiones fenotípicas: formas ‘frustres’, variante de comienzo precoz con crisis, variante regresión tardía, variante lenguaje conservado y SR congénito.

Conclusiones Se ha sugerido un modelo de criterios de inclusión para el diagnóstico de las variantes del SR en la edad escolar. Se revisa brevemente las diferentes variantes del SR