INTRODUCTION and OBJECTIVE. Rett syndrome was described in 1966 and became known through the English medical literature in 1983. There are typical and atypical forms. The objective of this study was to record the cases diagnosed in Spain and discover their clinical characteristics in order to describe its phenotype and geographical distribution.

PATIENTS AND METHODS We know of 207 cases and have obtained the records of 168 of these patients. A protocol and data collection programme has been developed giving the criteria for inclusion, and data which support or exclude this. Data collection was by post and the data for identification were the date of birth and the initials of the name and two surnames. With these variables, double-registering of patients was almost impossible. A statistical study with descriptive analysis and a study of continuous and alternating variables was immediately done. RESULTS and CONCLUSION. The results gave the main characteristics, the differences between typical and atypical cases and a comparative study of variables. It has given clinical data which may be useful for prognosis of the condition in the future

Introducción y objetivo. El síndrome de Rett fue descrito en 1966 y dado a conocer en la literatura anglosajona en 1983. Existen formas típicas y atípicas. El objetivo de este trabajo ha sido registrar los casos diagnosticados en España y conocer todas sus características clínicas para poder describir su fenotipo, así como su distribución geográfica.

Pacientes y métodos Conocemos la existencia de 207 casos, de los cuales hemos obtenido los registros de 168 pacientes. Se ha elaborado un protocolo y un programa de recogida de datos donde se han constatado los criterios de inclusión así como los de apoyo y algunos de exclusión. La recogida de datos se llevó a cabo por vía postal y los datos de identificación eran la fecha de nacimiento y las iniciales del nombre y dos apellidos. Con estas variables era prácticamente imposible tener duplicidad de pacientes. Seguidamente se ha realizado un estudio estadístico con análisis descriptivo y, además, con un estudio de variables continuas y alternantes. Resultados y conclusión. Los resultados evidencian las características principales así como las diferencias entre los casos típicos y atípicos; además, el estudio entre variables nos ha mostrado algunos datos clínicos que podrán ser útiles en un futuro como factores pronósticos en esta enfermedad