Ataxia espinocerebelar tipo VII (AEC 7). Comunicación de una familia afectada española
Summary. Introduction. The dominant autosomic ataxias are a group ofneurodegenerative disorders caused by expansion o a CAG tiplet in diferent genes, found along the genome. The dominant autosomic ataxias present very varied clinical findings However, genetic studies are being done to establish the genotype-phenotype relationship ofthe diferent autosomal dominani ataxias, Climcal case. A 50 vear old man had aterations in gait, dvsarthria and visual changes fretinal degeneration). studh of the diferent genes known to be responsible for the dominant autosomic ataxias have an expansion of the suerior CAG o more than 37 repetitions ofthe gene SCA 7, whilst in the normal control population there are 9-18 repetiions ofthis gene. Other members ofthe family had similar cinical findings, although the age ofonset varied. One did not have retinal degeneration bui did have expansion ofthe sC:A 7 gene. Conclusions. The non-pathological range of'scA 7 in the spanish population, according to our study, is between 9-18 repetitions ofniplet CAG, whilst in members ofthe patient's family thev were over 37. The clinica findings, which were similar in all patients were found in all patients except for one, who did not have retinal degeneration. we observed the phenomenon of genetic anticipation in the family studied
Caso clínico El probando es un varón de 50 años que presenta alteración de la marcha, disartria y alteraciones visuales (degeneración retiniana). El estudio de los distintos genes conocidos responsables de las ataxias autosómicas dominantes mostró una expansión del triplete CAG superior a 37 repeticiones en el gen AEC 7, siendo el rango normal en nuestra población control de 918 repeticiones. Otros miembros de la familia presentan una clínica similar aunque con variaciones en la edad de aparición de la enfermedad; uno de ellos no mostró degeneración retiniana aunque sí la expansión en el gen AEC 7.
Conclusiones El rango no patológico para la AEC 7 en la población española según nuestro estudio está entre las 918 repeticiones del triplete CAG, mientras que en los miembros de la familia fue superior a 37. La clínica de los pacientes es similar y se presenta en todos los afectados excepto en uno con degeneración retiniana. Hemos observado el fenómeno de anticipación genética en la familia estudiada
