Ictus en un niño por hemoglobinopatía AS
Summary. Introduction. Falciform cell anaemia is a genetically determined haemoglobinopathy which in homozygote form (Hbss) is accompanied byneurological disorders in a quarterofthe patients, mainly in the form ofcerebral ischemia. some authors consider the heterozygote (HbAS) form to be asymptomatic, although severalsuch patients have been described with stroke. Clinical case. A white boy ofs years ofage had a cerebral infarct whilst traveling by car fiom his home town (222 meters abovesea level) to the capital ofthe country hvhich is 2,600 meters above sea level). During the journevhe complainea ofheadache, vomiting and the onsetofight hemiplegia. Angio-MR and C'Tshowed the characteristic features ofan infarct SPEC'Tshowed hypoperfusion oflef frontal predominance and ofthe basal ganglia bilaterally, butwith left-sided predom- inance. Electrophoresis studies ofhis haemoglobin showed the present ofAs haemoglobinopathy. We presenttheresults o investigations done and a review ofthe literature, Conclusions.AS haemoelobinopathy, toeether with hvpoxia dueto altitude and possiblvslightdehvdration, were probably the causes ofourpatient's cerebralinfarct. Werecommended electrophoresis ofhaemoglobin in all patients (especially children and voung adults) who present with sroke
Caso clínico Paciente masculino, blanco, que a los 5 años de edad sufrió un infarto cerebral mientras realizaba un viaje en auto desde su pueblo, que se encuentra a 222 metros sobre el nivel del mar, a la capital de su país que está situada a una altura de 2.600 metros. Durante el viaje presentó cefalea, vómitos y se instauró una hemiplejía derecha. La angio-RM y la TC demostraron la lesión de infarto y la SPECT mostró hipoperfusión de predominio frontal izquierdo así como en regiones de ganglios basales bilateral pero de predominio izquierdo. El estudio de electroforesis de hemoglobina demostró la presencia de hemoglobinopatía AS. Se presenta el resultado de los estudios realizados y se realiza una revisión de la literatura.
Conclusiones La hemoglobinopatía AS más la hipoxia por la altura y la posible deshidratación ligera fueron probablemente los factores causales del infarto cerebral en nuestro paciente. Recomendamos la realización de electroforesis de hemoglobina a todos los pacientes, fundamentalmente a niños y a adultos jóvenes que presenten ictus
