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Case Report
Brain stem ischemia in a boy with resistance to C activated protein and raised lipoprotein (a)
Isquemia del tronco cerebral en niño con resistencia a la proteína C activada y a la lipoproteína (a) elevada
Rev Neurol 1999 , 28(11), 1061–1064; https://doi.org/10.33588/rn.2811.99164
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Abstract
INTRODUCTION Activated protein C resistance is the most common hereditary coagulation abnormality. In the majority of cases it results from a point mutation Arg506 ®Gln of the factor V gene, and characterized by a poor anticoagulant response to activated protein C. CLINICAL CASE. We report the clinical case of a 6-year-old obese boy, who presented with acute hemiparesis. A cerebral MRI revealed an area of infarction in the left hemiprotuberance. Further investigation identified activated protein C resistance (heterozygosity for factor V Leiden) and elevation in lipoprotein (a). His mother also had factor V Leiden mutation. Prophylaxis with acetylsalicylic acid was instituted with favorable evolution.

CONCLUSIONS This mutation, isolated, is usually asymptomatic, unless other risk factors coexist. Although venous thromboembolism seems to be the main clinical manifestation, recent reports consider that activated protein C resistance is also a risk factor for arterial thrombosis and stroke in children.We reinforce the need for systematic and thorough evaluation of etiology and risk factors in cases of stroke in children
Resumen
Introducción La resistencia a la proteína C activada es la alteración hereditaria de la coagulación más frecuente. La mayoría de los casos resulta de la mutación Arg506®Gln en el gen del factor V, y se caracteriza por una respuesta reducida a la acción anticoagulante de la proteína C activada.

Caso clínico Descibimos el caso de un niño de 6 años, obeso, con hemiparesia derecha de instalación súbita por infarto en la hemiprotuberancia izquierda. La investigación adicional reveló resistencia a la proteína C activada debida a la heterocigosis para el factor V de Leiden, igualmente identificada en la madre, y la lipoproteína (a) aumentada. Se determinó profilaxis con ácido acetilsalicílico. La evolución fue favorable.

Conclusiones En ausencia de otros factores de riesgo para la trombofilia, esta mutación es generalmente asintomática en la infancia. La principal manifestación clínica es el tromboembolismo venoso y estudios recientes lo consideran un factor de riesgo para la trombosis arterial y el accidente cerebrovascular en niños. Consideramos importante una evaluación sistemática de la etiología y factores de riesgo en los casos de accidente cerebrovascular en la infancia
Keywords
Childhood
Factor V Leiden
Lipoprotein (a)
Stroke
Palabras Claves
Accidente cerebral vascular
Accidente cerebrovascular
Accidente vascular
Accidente vascular cerebral
Enfermedad cerebrovascular
Enfermedad vascular
Enfermedad vascular cerebral
Enfermedad vascular cerebral isquémica
Estenosis de carótida
Factor V de Leiden
Hematoma intracraneal
Hemorragia intracraneal
Hemorragia intraventricular
Ictus
Ictus agudo
Ictus hemorrágico
Ictus isquémico
Ictus venoso
Ictus vertebrobasilar
Infancia
Infancia, factor V de Leiden
Infarto cerebral
Infarto cerebral arterial
Infarto cerebral venoso
Infarto lacunar
Isquemia cerebral
Isquemia vertebrobasilar
Laguna
Lipoproteína(a)
Neurología infantil
Neuropediatría
Patología cerebrovascular
Patología cerebrovascular isquémica
Patología vascular
Patología vascular cerebral
Patología vascular cerebral isquémica
Síndrome de atención deficitaria e hipercinesia
Síndrome de desatención e hiperactividad
Síndrome por déficit de atención e hiperactividad
Trombosis arterial
Trombosis venosa
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