Introducción Las distrofias musculares por déficit de calpaína son el primer ejemplo de distrofia muscular debida a la mutación de un gen que codifica para una proteína enzimática no estructural, cuyo papel funcional y sustrato son desconocidos.

Desarrollo Se han descrito más de 70 mutaciones diferentes en toda la estructura del gen, localizado en el cromosoma 15. Aunque el patrón cronoevolutivo y topográfico es bastante homogéneo, aún no se han analizado las correlaciones entre las diferentes mutaciones y el fenotipo. La edad de inicio de los síntomas se sitúa generalmente entre los 8 y 14 años, sin distinciones entre sexos y con un curso evolutivo lento pero uniformemente progresivo que se inicia en la cintura pelviana, se extiende a la escapular y a la musculatura distal, conduciendo a la silla de ruedas a los 20 años de iniciarse la enfermedad a casi todos los pacientes. No hay afectación facial, oculomotora, bulbar y es extraña la pseudohipertrofia gemelar. Por el contrario, la presencia de una escápula alata y una marcada hiperlordosis lumbar es universal. No se han observado alteraciones cardíacas ni cognitivas. La TAC muscular muestra un patrón de atrofia más selectiva del compartimento posterior y medial de los muslos y del grupo posterosuperficial en las piernas, que varía en función de los años de evolución. Esta entidad constituye el grupo etiológico más frecuente dentro del síndrome de distrofia de cinturas, especialmente entre las de comienzo infantil tardío o juvenil, en las poblaciones abiertas estudiadas hasta la fecha. Resulta indispensable la biopsia muscular procesada con todas las tinciones disponibles que permitan descartar otro tipo de distrofias progresivas secundarias a déficit de proteínas estructurales

Introducción Las distrofias musculares por déficit de calpaína son el primer ejemplo de distrofia muscular debida a la mutación de un gen que codifica para una proteína enzimática no estructural, cuyo papel funcional y sustrato son desconocidos.

Desarrollo Se han descrito más de 70 mutaciones diferentes en toda la estructura del gen, localizado en el cromosoma 15. Aunque el patrón cronoevolutivo y topográfico es bastante homogéneo, aún no se han analizado las correlaciones entre las diferentes mutaciones y el fenotipo. La edad de inicio de los síntomas se sitúa generalmente entre los 8 y 14 años, sin distinciones entre sexos y con un curso evolutivo lento pero uniformemente progresivo que se inicia en la cintura pelviana, se extiende a la escapular y a la musculatura distal, conduciendo a la silla de ruedas a los 20 años de iniciarse la enfermedad a casi todos los pacientes. No hay afectación facial, oculomotora, bulbar y es extraña la pseudohipertrofia gemelar. Por el contrario, la presencia de una escápula alata y una marcada hiperlordosis lumbar es universal. No se han observado alteraciones cardíacas ni cognitivas. La TAC muscular muestra un patrón de atrofia más selectiva del compartimento posterior y medial de los muslos y del grupo posterosuperficial en las piernas, que varía en función de los años de evolución. Esta entidad constituye el grupo etiológico más frecuente dentro del síndrome de distrofia de cinturas, especialmente entre las de comienzo infantil tardío o juvenil, en las poblaciones abiertas estudiadas hasta la fecha. Resulta indispensable la biopsia muscular procesada con todas las tinciones disponibles que permitan descartar otro tipo de distrofias progresivas secundarias a déficit de proteínas estructurales