Evolución de las crisis epilépticas en el síndrome de Rett
Summary. Introduction. Seventeen girls diagnosed as Rett syndrome (RS) patients suffer or have suffered epileptic fits; we have analyzed the evolution of these seizures. The RS diagnosis is based on criteria established by the Rett Syndrome Diagnostic Criteria Working Group in 1988. Patients and methods. All girls have had clinical, biochemical, electroneurophysiological, neuroimaging and cytogenetic studies done on them. Periodic EEG were carried out while the girls were awake; all had nighttime EEGs done. The females are aged between 7 y 5 m, and 22 y 7 m (median 14 years, 8 months). The age at first seizure was between 18 m and 7 y 8 m (median 4 years 5 months). Results. The clinic semiology is in decreasing order: tonic, generalized clonic, partial, absence and myoclonic seizures; eight patients have had more than one type of seizures. The frequency is variable: one or more continuous seizures in 6 cases, sporadic seizures in 3 cases, series of seizures in 4 cases, and subnitrant seizures in 4 cases. The evolution is variable: 6 cases have presented only the first fit, and 11 cases recurrent seizures which in 5 have ceased between 8 and 9 years, and 1 case at 13 years. Conclusions. The study shows that the epileptic seizures in RS present three evolution profiles: 1. One or more non recurrent seizures (35.3%); 2. Recurrent seizures until 8-9 years (35.3%); 3. Recurrent seizures in subintrant form which continued after puberty (29.4%)
Pacientes y métodos La edad actual de las pacientes está comprendida entre los 7a 5m y los 22a 7m (X: 14a 8m). La edad de la primera crisis se sitúa entre los 18m y los 7a 8m (X: 4a 5m). A todas las niñas se les ha realizado estudio clínico, bioquímico, electroneurofisiológico, de neuroimagen y citogenético. El EEG en vigilia se ha realizado periódicamente durante la evolución; todas tienen un EEG en sueño nocturno.
Resultados La semiología clínica es en orden decreciente: crisis tónicas, clónicas generalizadas, parciales, ausencias y mioclónicas; ocho pacientes han sufrido más de un tipo de crisis. La frecuencia es variable: una o varias seguidas en una ocasión en 6 casos, crisis esporádicas aisladas en 3 casos, crisis en series en 4 casos y crisis subintrantes en otros 4 casos. La evolución es variable: 6 pacientes han presentado sólo el episodio inicial y 11 crisis recurrentes que han cesado en 5 entre los 8 y 9 años, y en una a los 13 años.
Conclusiones El estudio muestra que las crisis epilépticas en el SR presentan tres perfiles evolutivos: 1. Una o varias crisis sin recurrencia posterior (35,3%); 2. Crisis que recurren hasta los 8-9 años (35,3%), y 3. Crisis que recurren en forma de crisis subintrantes y sobrepasan la pubertad (29,4%)
