Introduction: Myotonic dystrophy is an autosomal dominant hereditary disorder with variable expression, associated with expansion of the CTG triplet on the gene which codifies myotonia situated on chromosome 19q. We present an unusual case of myotonic dystrophy in a pair of monozygotic twin sisters, determination of CTG expansion in lymphocytes of members of their family and in their father's spermatozoids.

Clinical case: The patients presented the phenomenon of anticipation of paternal transmission with an expansion of triplet CTG of lymphocyte DNA in a range of 300-1,400 identical repetitions in both. DNA of the paternal lymphocytes and spermatozoids showed a similar expansion of 75 repetitions.

Conclusions: CTG expansion is not due to previous expansion of DNA in the paternal gametes but to instability of DNA in the cellular mitoses following formation of the zygote.

Introducción La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con expresividad variable asociada a la expansión del triplete CTG en el gen que codifica la miotonina, localizado en el cromosoma 19q. Presentamos un raro caso de distrofia miotónica en dos hermanas gemelas monocigóticas, la determinación de la expansión CTG en linfocitos de los miembros de la familia y en los espermatozoides paternos.

Caso clínico Las pacientes presentan un fenómeno de anticipación de transmisión paterna con una expansión del triplete CTG en el ADN de los linfocitos en un rango de 300-1.400 repeticiones idéntica en ambas. El ADN de los espermatozoides y los linfocitos paternos muestran una expansión similar de 75 repeticiones.

Conclusión La expansión CTG no es debida a una expansión previa del ADN en los gametos paternos sino a la inestabilidad del ADN en las mitosis celulares posteriores a la formación del cigoto