Introduction and objective: In order to elucidate the genetic and environmental components involved in the susceptibility to develop attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), a complex segregation analysis on nuclear families (n = 53) ascertained from affected probands belonging to Medellín, in the Antioquian State, Colombia, was performed.

Methods and results: Models of cohort effect (non-inheritance), multifactorial, recessive major gene, non-major gene component and non-transmission of major gene were rejected. Contrarily, dominant and codominant major gene models and non-multifactorial component could not be rejected. Thus, the better model fitting the data was that of the major gene (dominant/codominant). This major gene explains more than 99.99% of the ADHD phenotypic variance (value of heritability in the mixed model equal to 0.007%), which permit to assume a low aport of the environmental component to the phenotype ADHD. Gene frequency of the major gene was 3% in the general population of Antioquia and its penetrance was closed to 30%.

Conclusion: Some cautions and aspects related to the bias of the interview and diagnosis of the parents are discussed.

Introducción y objetivo. Con la finalidad de discriminar y cuantificar los componentes genético y ambiental en el desarrollo del trastorno por déficit de atención (DDA), con o sin hiperactividad, se realizó un análisis de segregación compleja de un grupo de familias (n= 53) investigadas a partir de probandos afectados residentes en Medellín, Colombia. Métodos y resultados. Los modelos de efecto de cohorte (no herencia), multifactorial, gen mayor recesivo, no componente de gen mayor y no transmisión de gen mayor fueron rechazados. Por el contrario, los modelos de gen mayor dominante y codominante y el de no componente multifactorial no se pudieron rechazar. Así pues, el modelo que ajusta mejor los datos es el de gen mayor (dominante/codominante). Este gen mayor explica más del 99,99% de la varianza del fenotipo DDA (estimación de heredabilidad en el modelo mixto general de 0,007%), lo que permite asumir un bajo aporte del componente ambiental a la varianza total en la etiología del DDA; tiene una frecuencia del 3% en la población general, posee características de dominancia/codominancia (aspecto que no se pudo discriminar), y una penetrancia del 30%.

Conclusión Se discuten las precauciones que hay que tener con los resultados de este análisis, teniendo en cuenta las dificultades de diagnóstico en los padres y la complejidad del fenotipo