Introducción y método. Se estudiaron nueve encéfalos de individuos afectados de enfermedad de Alzheimer familiar precoz provenientes del departamento de Antioquia, Colombia, en quienes se demostró la mutación E280A del gen de la presenilina 1, cromosoma 14. Los nueve casos pertenecen a genealogías con un modo de herencia autosómica dominante descendientes de un tronco común. Esta mutación produce acúmulos de b-amiloide de 42 aminoácidos en el sistema nervioso central.

Resultados En todos los casos se confirmó el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer por hallazgos histopatológicos. La edad promedio del inicio de la enfermedad fue de 48,4 años, con un tiempo de evolución promedio de 7,55 y edad promedio al momento de la muerte de 56,55. Todos los casos mostraron atrofia simétrica y en todos fue llamativamente acentuada en el hipocampo. El patrón de atrofia cortical afectó todas las regiones cerebrales, siendo más severa en el hipocampo en todos los casos con predominio de un patrón anterior (temporofrontal). El peso encefálico mostró una correlación negativa, aunque no significativa, con el tiempo de evolución de la enfermedad.

Conclusiones Se encontraron placas seniles de todos los tipos y trenzas neurofibrilares de manera muy abundante. El tallo presentó lesiones similares pero en número mucho menor. Sólo en el mesencéfalo hubo una correlación positiva significativa entre el número de placas y trenzas positivas estadísticamente significativa (p< 0,05, r= 0,76). Sólo en la región parietal se encontró una correlación positiva entre el número de placas y el tiempo de evolución (p< 0,02, r= 0,74). En el cerebelo se observaron placas difusas y clásicas pero no degeneración neurofibrilar. Otros hallazgos tradicionalmente descritos fueron encontrados excepto los cuerpos de Hirano

Introducción y método. Se estudiaron nueve encéfalos de individuos afectados de enfermedad de Alzheimer familiar precoz provenientes del departamento de Antioquia, Colombia, en quienes se demostró la mutación E280A del gen de la presenilina 1, cromosoma 14. Los nueve casos pertenecen a genealogías con un modo de herencia autosómica dominante descendientes de un tronco común. Esta mutación produce acúmulos de b-amiloide de 42 aminoácidos en el sistema nervioso central.

Resultados En todos los casos se confirmó el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer por hallazgos histopatológicos. La edad promedio del inicio de la enfermedad fue de 48,4 años, con un tiempo de evolución promedio de 7,55 y edad promedio al momento de la muerte de 56,55. Todos los casos mostraron atrofia simétrica y en todos fue llamativamente acentuada en el hipocampo. El patrón de atrofia cortical afectó todas las regiones cerebrales, siendo más severa en el hipocampo en todos los casos con predominio de un patrón anterior (temporofrontal). El peso encefálico mostró una correlación negativa, aunque no significativa, con el tiempo de evolución de la enfermedad.

Conclusiones Se encontraron placas seniles de todos los tipos y trenzas neurofibrilares de manera muy abundante. El tallo presentó lesiones similares pero en número mucho menor. Sólo en el mesencéfalo hubo una correlación positiva significativa entre el número de placas y trenzas positivas estadísticamente significativa (p< 0,05, r= 0,76). Sólo en la región parietal se encontró una correlación positiva entre el número de placas y el tiempo de evolución (p< 0,02, r= 0,74). En el cerebelo se observaron placas difusas y clásicas pero no degeneración neurofibrilar. Otros hallazgos tradicionalmente descritos fueron encontrados excepto los cuerpos de Hirano