INTRODUCTION The 48XXYY syndrome is a clinical condition which has been little studied from the neuropsychological and neuropsychiatric points of view. We have not found any follow-up studies in the literature. The treatment used to date has not been successful. CLINICAL CASE. We made a longitudinal study of a boy with the 48XXYY syndrome. Neuropsychiatric evaluation was done when he was 6, 8, 10 and 12 years old. The course followed, both in conduct (bulimia, anorexia, disinhibition, depression, social isolation and heteroaggressivity) and in neuropsychology (evaluated using WISC-R and the Continuous Performance Test), was of progressive deterioration of sustained attention and also on the subscales of comprehension, arithmetic, similarities, vocabulary and WIS-R keys. On EEG there was hypofrontality and theta-delta activity in the occipito-parieto-temporal regions of both hemispheres. In the brainstem a low voltage IV wave was seen in the OI. The metabolic alterations were: hyperserotoninemia and hyperuricemia. On CAT there were lesions giving increased signals in the occipital horns. Prescription of risperidone at a dose of 2 mg/day led to improved behavior (with less heteroaggressivity and social isolation) and improved neurocognition (arithmetic, similarities and keys) with no modification of EEG activity.

CONCLUSIONS From the neuropsychological and behavior measurements and the clinical data in the bibliography, we suggest (for the first time) that there is a conduct and neuropsychological phenotype corresponding to this syndrome, although confirmation of this will require a larger number of longitudinal studies. Risperidone at a low dosage has been shown to be effective in controlling alterations of conduct and neuropsychology

Introducción El síndrome 48XXYY es una entidad clínica escasamente estudiada desde el punto de vista neuropsicológico y neuropsiquiátrico. No hemos encontrado en la bibliografía ninguna referencia respecto a estudios de seguimiento. Los tratamientos aplicados hasta el momento no han dado resultados positivos.

Caso clínico Se estudia longitudinalmente el caso de un varón con el síndrome 48XXYY. Se realizan evaluaciones neuropsiquiátricas a la edad de 6, 8, 10 y 12 años. La evolución experimentada, tanto conductual (bulimia, anorexia, desinhibición, depresión, aislamiento social y heteroagresividad) como neuropsicológica evaluada con elWISC­R y el Continous Performance Test fue de deterioro progresivo en atención sostenida y en las subescalas de comprensión, cálculo, semejanzas, vocabulario y claves del WISC­R. El EEG mostró hipofrontalidad y actividad theta­delta occipitoparietotemporal en ambos hemisferios. En los brainstem aparece una onda IV hipovoltada en el OI. Las alteraciones metabólicas fueron: hiperserotoninemia e hiperuricemia. La TAC mostró lesiones de alta señal en astas occipitales. La prescripción de risperidona en dosis de 2 mg/día produjo mejorías conductuales (heteroagresividad y aislamiento social) y neurocognitivas (cálculo, semejanzas y claves) sin modificación sobre la actividad EEG.

Conclusiones A partir de las medidas neuropsicológicas y conductuales del paciente y de los datos clínicos aparecidos en la bibliografía, proponemos, por primera vez, un fenotipo conductual y neuropsicológico para este síndrome aunque su confirmación necesitaría de mayor número de estudios longitudinales. La risperidona en bajas dosis se ha mostrado eficaz en el control de las alteraciones de conducta y neuropsicológicas