Neuropsychological implications of Crouzon s syndrome: a case study
Introduction. Crouzon syndrome (CS) has traditionally been associated with moderated mental retardation. However, very few studies have quantified in these patients the degree of this mental retardation, and even less research has been carried out to evidenciate the typical neuropsychological profile, including affective, cognitive and executive functions. Clinical case. We present a single case-study of a 16 year-old, right-handed female affected of CS. Neuropsychological functions assessed included attention, concentration, memory, visual perception, language, arithmetic processes, praxis, executive functions, reasoning and general intelligence. Deficient results have been obtained in learning and memory, attention, language, graphic praxis, comprehension of social situations and executive functions (frontal lobes). Nevertheless, the patient kept within normal limits her spatial and temporal orientation, visual perception, visual-spatial and manipulative abilities and arithmetic processes. Conclusions. Results suggest that the intellectual defect in CS is not general and uniform and that some intellectual abilities are preserved, while others are affected in different degrees. The importance of carrying outa thorough neuropsychological assessment in these cases is emphasized.
Caso clínico Presentamos el caso de una paciente de 16 años de edad, diestra y afectada de síndrome de Crouzon. Las diferentes funciones evaluadas fueron: atención y concentración, memoria, percepción visual, lenguaje, cálculo, praxis constructiva gráfica, función ejecutiva, razonamiento e inteligencia general.
Resultados Se objetivaron deficiencias en el aprendizaje y la memoria, la atención, en el uso del lenguaje, en las praxis constructivas gráficas, en la comprensión de situaciones sociales y en sus funciones ejecutivas (frontales); por otra parte, conserva su orientación temporospacial y personal, la percepción visual, las habilidades visuoespaciales con un componente manipulativo y el cálculo.
Conclusiones Estos resultados apuntan a que el deterioro intelectual en el síndrome de Crouzon dista mucho de ser general, como puede desprenderse de los estudios previos; así, hemos comprobado que el perfil neuropsicológico de este síndrome es irregular, con diversas capacidades preservadas y otras afectadas en mayor o menor grado. Se enfatiza la importancia de llevar a cabo una minuciosa evaluación neuropsicológica en estos casos
