Introducción El término epilepsia mioclónica progresiva (EMP) agrupa a un conjunto de entidades heterogéneas, de causas genéticas, caracterizadas por presentar diferentes tipos de crisis, fundamentalmente mioclónicas, y otras manifestaciones neurológicas que traducen lesión progresiva del sistema nervioso central.

Objetivo Mostrar la etiología y las manifestaciones clínico-electroencefalográficas de los pacientes con EMP.

Pacientes y métodos Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes atendidos por EMP en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba durante el período comprendido entre 1990 y 1995. La muestra quedó constituida por 18 pacientes. A todos se les realizó interrogatorio, examen físico, EEG y exámenes complementarios específicos de cada etiología.

Resultados Predominaron las lipofuscinosis ceroideas neurales en 10 pacientes (55,5%), con debut de la enfermedad antes de los 9 años en 9 de ellos. Le siguieron en frecuencia la epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (16,6%) y la enfermedad de Unverricht-Lundborg (16,6%), esta última con debut en la infancia tardía y la adolescencia. Las manifestaciones clínicas más prominentes fueron la epilepsia de difícil control y el deterioro intelectual en el 100%, seguido de manifestaciones cerebelosas en el 88,8%. Las mioclonías fueron el tipo de crisis más frecuente (94,4%) y un gran número de niños presentaron crisis tonicoclónicas precediendo a éstas (88,8%).

Conclusión La respuesta al tratamiento fue pobre y los mejores resultados se obtuvieron con el valproato solo o asociado a benzodiacepinas

Introducción El término epilepsia mioclónica progresiva (EMP) agrupa a un conjunto de entidades heterogéneas, de causas genéticas, caracterizadas por presentar diferentes tipos de crisis, fundamentalmente mioclónicas, y otras manifestaciones neurológicas que traducen lesión progresiva del sistema nervioso central.

Objetivo Mostrar la etiología y las manifestaciones clínico-electroencefalográficas de los pacientes con EMP.

Pacientes y métodos Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes atendidos por EMP en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba durante el período comprendido entre 1990 y 1995. La muestra quedó constituida por 18 pacientes. A todos se les realizó interrogatorio, examen físico, EEG y exámenes complementarios específicos de cada etiología.

Resultados Predominaron las lipofuscinosis ceroideas neurales en 10 pacientes (55,5%), con debut de la enfermedad antes de los 9 años en 9 de ellos. Le siguieron en frecuencia la epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (16,6%) y la enfermedad de Unverricht-Lundborg (16,6%), esta última con debut en la infancia tardía y la adolescencia. Las manifestaciones clínicas más prominentes fueron la epilepsia de difícil control y el deterioro intelectual en el 100%, seguido de manifestaciones cerebelosas en el 88,8%. Las mioclonías fueron el tipo de crisis más frecuente (94,4%) y un gran número de niños presentaron crisis tonicoclónicas precediendo a éstas (88,8%).

Conclusión La respuesta al tratamiento fue pobre y los mejores resultados se obtuvieron con el valproato solo o asociado a benzodiacepinas