Review
Encephalopathies of genetic origin in newborn babies
Encefalopatías de origen genético en el recién nacido
Rev Neurol 1999
, 29(3),
231–238;
https://doi.org/10.33588/rn.2903.99108
Abstract
The clinical manifestations of neonatal encephalopathies lack specificity and may present with predominantly seizures, hypotonia or coma. We have selected several examples of neonatal encephalopathies which are of special interest because of their genetic origin and present their clinical features, typical course and, when available, treatment
Resumen
Las encefalopatías en el recién nacido se manifiestan con cuadros clínicos inespecíficos. Sus manifestaciones a menudo presentan cuadros similares en los que pueden predominar las crisis paroxísticas, los estados comatosos o la hipotonía severa. En este trabajo hemos seleccionado ejemplos de cada una de estas presentaciones clínicas que tienen un interés especial por ser de origen genético, y proporcionamos detalles sobre sus hallazgos clínicos, carácter evolutivo y, cuando es posible, su tratamiento
Palabras Clave
Aciduria orgánica