Original Article
Leber’s hereditary optic neuropathy and its possible relation to a recent epidemic in Cuba
Neuropatía óptica hereditaria de Leber y su posible relación con la reciente epidemia de Cuba
R.
Santiesteban-Freixas
,
M.
Rodríguez-Hernández
,
M.
Hirano
,
M.
Francisco-Plasencia
,
E.
Mendoza-Santiesteban
,
M.
Carrero-Salgado
,
I.
Méndez-Larramendi
,
C.
Serrano-Verdura
,
S.
Luis-González
Rev Neurol 1999
, 29(4),
289–296;
https://doi.org/10.33588/rn.2904.99215
Abstract
INTRODUCTION This century, the greatest epidemic affecting the nervous system was notified in Cuba seven years ago. At the present time the epidemic continues although to a lesser extent. The clinical findings of the illness were mainly bilateral optic neuropathy sometimes accompanied by other symptoms and peripheral neuropathy. The similarity of the optic form of the illness with Leber’s hereditary optic neuropathy, and their common risk factors, were obvious from the beginning.
PATIENTS AND METHODS Statistics from the national reference department of neuro-ophthalmology of the Instituto de Neurologia de Cuba were reviewed. From these it was evident that the number of cases of Leber’s hereditary optic neuropathy had increased in recent years, coinciding with the period of epidemic and endemic Cuban neuropathy. Many of these patients had previously been diagnosed as having epidemic optic neuropathy.
RESULTS We describe the characteristics of a group of these patients and discuss the differences and possible relationship between the two conditions. In the case of epidemic optic neuropathy, there is strikingly simultaneous loss of vision, less visual changes with much smaller cecocentral scotomas, loss of ganglion fibres of the retina around the papillomacular bundle, a good response to multivitamin treatment, and increased frequency of association with peripheral sensory neuropathy. CONCLUSION. This analysis reinforces the hypothesis that many patients with Leber’s hereditary optic neuropathy, which started at the time of the epidemic, were incorrectly classified as suffering from this, and also perhaps their condition worsened due to the toxic nutritional features common to both conditions
PATIENTS AND METHODS Statistics from the national reference department of neuro-ophthalmology of the Instituto de Neurologia de Cuba were reviewed. From these it was evident that the number of cases of Leber’s hereditary optic neuropathy had increased in recent years, coinciding with the period of epidemic and endemic Cuban neuropathy. Many of these patients had previously been diagnosed as having epidemic optic neuropathy.
RESULTS We describe the characteristics of a group of these patients and discuss the differences and possible relationship between the two conditions. In the case of epidemic optic neuropathy, there is strikingly simultaneous loss of vision, less visual changes with much smaller cecocentral scotomas, loss of ganglion fibres of the retina around the papillomacular bundle, a good response to multivitamin treatment, and increased frequency of association with peripheral sensory neuropathy. CONCLUSION. This analysis reinforces the hypothesis that many patients with Leber’s hereditary optic neuropathy, which started at the time of the epidemic, were incorrectly classified as suffering from this, and also perhaps their condition worsened due to the toxic nutritional features common to both conditions
Resumen
Introducción La epidemia con afectación del sistema nervioso más grande del siglo se notificó en Cuba hace ya siete años. Actualmente se mantiene como una endemia, con tendencia a la disminución. Esta enfermedad se manifestó, fundamentalmente, por una neuropatía óptica bilateral, en concomitancia o no con otros síntomas y neuropatía periférica. El parecido de la forma óptica de la enfermedad con la neuropatía óptica hereditaria de Leber, así como los factores de riesgo comunes, llamó la atención desde el inicio.
Pacientes y métodos Se revisan las estadísticas del departamento de referencia nacional para la neuroftalmología, del Instituto de Neurología de Cuba, en las cuales se hace evidente el aumento del número de casos de neuropatía óptica hereditaria de Leber en los últimos años, coincidiendo con los del período de epidemia y endemia de la neuropatía cubana, gran parte de los cuales habían sido mal diagnosticados previamente como neuropatía óptica epidémica.
Resultados Se describen las características de un grupo de estos pacientes y se discuten las diferencias y relaciones posibles entre ambas entidades. En el caso de la neuropatía óptica epidémica, destacan la simultaneidad de la pérdida visual, la menor afectación de la visión con escotomas cecocentrales mucho más pequeños, la pérdida de fibras ganglionares de retina circunscrita al haz papilomacular y la respuesta favorable al tratamiento multivitamínico, además de la mayor frecuencia de asociación con neuropatía sensitiva periférica.
Conclusión En este análisis se refuerza la hipótesis de que muchos de los pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber, de debut en el período de la epidemia, estuvieron mal incluidos en la misma y quizá aumentaron acelerados por los factores tóxico-nutricionales comunes a ambas entidades
Pacientes y métodos Se revisan las estadísticas del departamento de referencia nacional para la neuroftalmología, del Instituto de Neurología de Cuba, en las cuales se hace evidente el aumento del número de casos de neuropatía óptica hereditaria de Leber en los últimos años, coincidiendo con los del período de epidemia y endemia de la neuropatía cubana, gran parte de los cuales habían sido mal diagnosticados previamente como neuropatía óptica epidémica.
Resultados Se describen las características de un grupo de estos pacientes y se discuten las diferencias y relaciones posibles entre ambas entidades. En el caso de la neuropatía óptica epidémica, destacan la simultaneidad de la pérdida visual, la menor afectación de la visión con escotomas cecocentrales mucho más pequeños, la pérdida de fibras ganglionares de retina circunscrita al haz papilomacular y la respuesta favorable al tratamiento multivitamínico, además de la mayor frecuencia de asociación con neuropatía sensitiva periférica.
Conclusión En este análisis se refuerza la hipótesis de que muchos de los pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber, de debut en el período de la epidemia, estuvieron mal incluidos en la misma y quizá aumentaron acelerados por los factores tóxico-nutricionales comunes a ambas entidades
Keywords
Epidemics
Leber’s hereditary optic neuropathy
Mitochondrial DNA mutation
Optic neuropathy
Palabras Claves
Cuba
Epidemia
Epidemias
Mutación ADN mitocondrial
Neuropatía óptica
Neuropatía óptica hereditaria de Leber