Introducción La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial que, desde hace 10 años, tiene comprobación molecular, lo que ha permitido ampliar el conocimiento sobre la misma. El Instituto de Neurología y Neurocirugía ha puesto en funcionamiento técnicas para el estudio de las mutaciones que son consideradas como primarias en esta enfermedad.

Pacientes y métodos Se exponen las características de 14 casos correspondientes a diez familias con neuropatía óptica hereditaria de Leber y comprobación molecular detectadas entre los años 1994 y 1998 en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, y se revisa la exigua casuística de 18 años anteriores, que fue sólo de dos familias, cuando únicamente se contaba para el diagnóstico con la presunción clínica y la herencia materna. Resultados y conclusiones. El 80% de las familias en las que se estudió la presencia de las mutaciones primarias tenían la A11778G y el 20% la A3460G. El promedio de edad de aparición fue de 28 años. Las edades extremas de debut estuvieron entre los 11 y 48 años. El 43% eran mujeres. Dos pacientes fueron considerados casos esporádicos. Las características clínicas correspondieron a lo descrito en estos casos con defectos visuales graves, escotomas centrales o cecocentrales de más de 10 grados en todos, con toma periférica en sólo tres de ellos, visión de colores muy disminuida y gran alteración de los potenciales evocados visuales, con electrorretinograma a luz difusa normal. La mejoría de la agudeza visual se observó en dos casos y fue de 0,2. La microangiopatía, descrita como característica de las primeras fases de la enfermedad se detectó en cinco casos, en al menos un ojo; el resto presentó atrofia óptica de diferente grado. Se estudió una familia completa en dos generaciones, todos con la mutación 3460. En varios miembros asintomáticos con la mutación se evidenciaron alteraciones en la prueba de visión de colores de Farnsworth Munsell Hue 100 y microangiopatía retiniana

Introducción La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial que, desde hace 10 años, tiene comprobación molecular, lo que ha permitido ampliar el conocimiento sobre la misma. El Instituto de Neurología y Neurocirugía ha puesto en funcionamiento técnicas para el estudio de las mutaciones que son consideradas como primarias en esta enfermedad.

Pacientes y métodos Se exponen las características de 14 casos correspondientes a diez familias con neuropatía óptica hereditaria de Leber y comprobación molecular detectadas entre los años 1994 y 1998 en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, y se revisa la exigua casuística de 18 años anteriores, que fue sólo de dos familias, cuando únicamente se contaba para el diagnóstico con la presunción clínica y la herencia materna. Resultados y conclusiones. El 80% de las familias en las que se estudió la presencia de las mutaciones primarias tenían la A11778G y el 20% la A3460G. El promedio de edad de aparición fue de 28 años. Las edades extremas de debut estuvieron entre los 11 y 48 años. El 43% eran mujeres. Dos pacientes fueron considerados casos esporádicos. Las características clínicas correspondieron a lo descrito en estos casos con defectos visuales graves, escotomas centrales o cecocentrales de más de 10 grados en todos, con toma periférica en sólo tres de ellos, visión de colores muy disminuida y gran alteración de los potenciales evocados visuales, con electrorretinograma a luz difusa normal. La mejoría de la agudeza visual se observó en dos casos y fue de 0,2. La microangiopatía, descrita como característica de las primeras fases de la enfermedad se detectó en cinco casos, en al menos un ojo; el resto presentó atrofia óptica de diferente grado. Se estudió una familia completa en dos generaciones, todos con la mutación 3460. En varios miembros asintomáticos con la mutación se evidenciaron alteraciones en la prueba de visión de colores de Farnsworth Munsell Hue 100 y microangiopatía retiniana