Introduction and clinical case: We present the case of a patient attended in the Clinical Genetics Department of the Hospital Infantil Sur in Santiago de Cuba, who had 'café au lait' stains and persistent respiratory symptoms. 'Café au lait' stains were also found on the skin of the patient's mother, on clinical examination. No other members of the family were affected. Laboratory studies showed that both mother and son had positive sweat tests. PCR molecular study showed the patient to be homozygotic delta F508/delta F508 for the cystic fibrosis gene and both his parents to be delta F508 carriers.

Conclusion: In this case there was a coincidence of two disorders of monogenic aetiology: neurofibromatosis and cystic fibrosis.

Introducción y caso clínico. Se presenta el caso de un paciente atendido en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Infantil Sur, de Santiago de Cuba, por presentar manchas café con leche y sintomatología respiratoria persistente. Al examinar clínicamente a la madre encontramos también manchas café con leche en la piel, no existiendo otros familiares afectados. En los estudios de laboratorio realizados encontramos test de sudor positivo en el niño y la madre. El estudio molecular por PCR reveló que el paciente es homocigótico DF508/DF508 para el gen de la fibrosis quística y ambos padres portadores de la mutación DF508.

Conclusión En este caso coexisten dos enfermedades de etiología monogénica: neurofibromatosis y fibrosis quística