Introduction: In extended and multigenerational pedigrees, the idiopathic epilepsy phenotype shows an extreme variability.

Objective: The range of idiopathic epilepsy onset age in multigenerational pedigrees was studied in order to determine if genetic anticipation play a role in the heredity of Idiopathic Epilepsies.

Patients and methods: We compare the seizures onset age among relative-pairs of (parents-children, grandfathers-grandsons and nephew uncles). The mean onset age was compared using the Wilcoxon sign-rank paired-sample non-parametrical test to determine whether or not significant differences over > 0 exist, which refutes the null hypothesis of not anticipation. 84 pairs of relatives were taken from 72 extended multigenerational pedigrees.

Results: The onset age of idiopathic epilepsy of the pairs showed a difference significantly > 0, which confirm the existence of intergenerational differences. This difference has a tendency to decrease in age which each successive generation. This difference occur in all relative pairs and therefore contradicts the ascertainment bias described by Penrose.

Conclusions: The results outline the existence of unstable mutations (those produced by a nucleotidic variable number of tandem repeats) as a probable explanation of the susceptibility to develop some forms of idiopathic epilepsy.

Introducción En genealogías extendidas multigeneracionales se ha observado una amplia variabilidad del fenotipo epilepsia idiopática en cuanto al tipo de síndrome y a la gravedad.

Objetivo Estudiar el espectro de la edad de inicio de la epilepsia idiopática en genealogías extendidas multigeneracionales con la finalidad de observar el comportamiento de la misma a través de las generaciones y examinar la posibilidad de existencia de anticipación genética o fenómeno de adelantamiento que exhiben algunas mutaciones inestables.

Pacientes y métodos Se comparó la edad de inicio en 84 pares de relacionados biológicos (padres-hijos, abuelos-nietos y tíos-sobrinos) seleccionados de una totalidad de 72 genealogías extendidas multigeneracinales. La edad de inicio entre los diferentes pares establecidos se comparó mediante el uso de la prueba no paramétrica de muestras apareadas de rango de signos de Wilcoxon con la finalidad de determinar si existían o no diferencias significativas mayores que 0, lo que refutaría la hipótesis nula de no anticipación.

Resultados La edad de inicio mostró una diferencia estadísticamente mayor que 0, hecho que confirma la existencia de diferencias intergeneracionales con una tendencia a disminuir cada generación sucesiva. Esta tendencia se observa en todos los pares de relacionados biológicos y por tanto contradice los sesgos de pesquisa descritos por Penrose.

Conclusión Estos resultados subrayan la posibilidad de que existan mutaciones inestables (como por ejemplo aquellas producidas por un número variable de repetidos nucleotídicos en salvas) como una probable causa o explicación de la susceptibilidad genética para desarrollar algunas formas de epilepsia idiopática