INTRODUCTION We describe a case that fulfill the diagnostic criteria for the tuberous sclerosis (Bourneville disease), and presents a double uterus and double vagina (didelphic uterus). We have not found any reference ti this association in the literature (MEDLINE search from July 1986 to December 1996). CLINICAL CASE. A 38­year­old woman with mental retardation and seizures who has been with carbamazepine since age 14. In 1979 a double vagina was diagnosed and a resection of a vaginal thin wall was performed. Laparoscopy showed a double uterus and multiple granulations of mesothelial proliferation in the Douglas sac. She has a remarkable behavior disorder with conjugal and familiar problems as well as a chronic renal insufficiency. The examination show a patient with a mental retardation, cutaneous hypopigmentation, facial adenomas sebaceums of Pringle, and ataxia, the rest of exploration was normal. The cranial CT show multiples calcified subependymal nodules. An abdominopelvic CT revealed several lesions in the liver parenchymal, and the pancreas head, compatible with hamartomas or lipomas, big kidneys with bilateral cysts and angiomyolipomas, and didelphic uterus. The cytogenetic study showed a normal karyotype (46,XX) and the molecular cytogenetic study (Fluorescence in situ hybridization, FISH) of chromosomes 2, 3, 4, 9, 11, 12 and 16 showed no chromosomal reangement.

CONCLUSIONS Eventhough both Bourneville disease and didelphic uterus have individually been associated with chromosomal abnormalities, our cytogenetic studies show no chromosomal reangement or abnormality despite the coexistence of both disease in our patient. In the bibliographic search that we have performed we have not found any report of a case like the one we describe here

Introducción Describimos el caso de una mujer que cumple los criterios para establecer el diagnóstico de esclerosis tuberosa de Bourneville, asociado a una duplicidad uterina y vaginal (útero didelfo).

Caso clínico Se trata de una mujer de 38 años con retraso mental. Desde los 14 años presenta epilepsia que ha sido tratada con carbamacepina. En 1979 se diagnosticó duplicidad vaginal por lo que se le practicó resección del tabique vaginal y una laparoscopia que mostró una duplicidad uterina y múltiples granulaciones localizadas en el fondo de saco de Douglas de proliferación mesotelial. Presenta trastornos importantes del comportamiento con problemática conyugal y familiar, e insuficiencia renal crónica. En la exploración la paciente presenta retraso mental, hipopigmentación cutánea, adenomas sebáceos faciales de Pringle y ataxia, siendo el resto de la exploración normal. La TC craneal muestra numerosos nódulos subependimarios calcificados. La TC abdominopélvica evidencia múltiples lesiones en parénquima hepático y a nivel de cabeza pancreática compatibles con hamartomas o lipomas, múltiples quistes y angiomiolipomas renales bilaterales y un útero didelfo. El estudio citogenético mostró un cariotipo normal (46,XX) y el estudio citogenético molecular (hibridación in situ de fluorescencia, FISH) de los cromosomas 2,3,4,9,11,12 y 16 tampoco mostró ningún reordenamiento cromosómico.

Conclusión Aunque la esclerosis tuberosa de Bourneville y la duplicidad uterovaginal se han asociado a alteraciones cromosómicas, en nuestro caso no hemos detectado ninguna anomalía en el estudio citogenético, a pesar de coexistir estas dos patologías