INTRODUCTION In spite of the great variability in clinical signs in the mitochondrial disorders, reports of respiratory disorders in these conditions are purely anecdotal, and almost all occurred in patients with clinical data of the illness. We present a case in which respiratory insufficiency was the first sign of a mitochondrial disorder.

CASE REPORT A 74 year old patient , with no significant clinical history, had two episodes of severe acute respiratory insufficiency without cardiopulmonary causes to justify it. The patient was investigated for neuromuscular disorders and had a muscle biopsy compatible with mitochondrial myopathy. CONCLUSION. The occurrence of respiratory failure in patients with mitochondrial disorders is exceptional, is not related to the degree of deterioration of the respiratory function tests and is potentially reversible

Introducción A pesar de la gran variabilidad de manifestaciones clínicas de las enfermedades mitocondriales, los informes acerca de la presencia de insuficiencia respiratoria en éstas son anecdóticos, y casi siempre suceden en pacientes con datos clínicos de la enfermedad. Presentamos el caso de insuficiencia respiratoria como primera manifestación de una enfermedad mitocondrial.

Caso clínico Paciente de 74 años, sin antecedentes de interés, con dos episodios de insuficiencia respiratoria grave aguda, sin causas cardiopulmonares que lo justifiquen. Dentro del estudio de enfermedades neuromusculares se realizó una biopsia muscular compatible con miopatía mitocondrial.

Conclusión La presencia de insuficiencia respiratoria en pacientes con enfermedades mitocondriales es excepcional, no se relaciona con el grado de deterioro en las pruebas de función respiratoria y es potencialmente reversible