Introduction. Miller-Dieker syndrome is characterized for type I lissencephaly associated with facial dysmorphism. In 90­95% of the cases, deletion of the distal fragment of chromosome 17 is seen. Nevertheless, this is difficult to confirm in about 50% of the cases, if we don’t resort to special technics of molecular genetics. Clinical case. We show a 3 years old patient diagnosed of lissencephaly and with peculiar facial features in whom the cytogenetic study was normal, but by in situ hybridization deletion of 17p13.3 fragment was showed. Conclusion. We want to emphasize the ultrasonography findings and we want to suggest this easy imaging method and useful technic in the study of neuronal migrational disorders.

Introducción El síndrome de Miller­Dieker se caracteriza por la asociación de lisencefalia tipo I con dismorfia facial. En el 90­95% de los casos se observa deleción del fragmento distal del cromosoma 17; sin embargo, este hecho es difícil de comprobar en aproximadamente la mitad de los casos si no se recurre a técnicas especiales de genética molecular.

Caso clínico Presentamos una nueva observación en una paciente de 3 años diagnosticada de lisencefalia y con rasgos faciales peculiares, cuyo estudio citogenético resultó normal, pero por hibridación in situ pudo evidenciarse la deleción de la banda 17p13.3.

Conclusión Queremos destacar los hallazgos de ecografía transfontanelar y sugerir este método de imagen como técnica sencilla y útil en el estudio de los trastornos de la migración neuronal.