Introduction and development. Type 2 Charcot-Marie-Tooth disease (CMTD-2) is of similar prevalence to CMTD­1. The age of onset is very variable (ranging between the second and seventh decades). It is impossible to clinically differentiate CMTD-1 from type 2, but for equivalent degrees of muscle weakness, amyotrophia is more marked in the latter. The speed of motor and sensory nerve conduction are normal or minimally slower (³38 m/s) and accompanied by a fall in the nerve potentials of the lower limbs, but not always in the upper limbs. These electrophysiological anomalies do not occur early and therefore do not permit rapid, presymptomatic diagnosis of carriers at risk. The histopathological changes are compatible with primary atrophy of the motor neurons of the anterior horns and of the sensory neurons of the ganglia of the posterior roots, with secondary degeneration of the distal axons of the peripheral nerves. Autosomal dominant transmission is the main mode of inheritance, but only a minority of families have genetic loci situated on chromosomes 1, 3 and 7. Conclusion. The first step in rapid molecular diagnosis and genetic treatment is to identify the genes situated in the currently known loci and discover new loci.

Introducción y desarrollo. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (ECMT 2) tiene una prevalencia similar a la de ECMT 1. El intervalo de edades de comienzo de la ECMT 2 es muy variable (entre la segunda y la séptima década). Clínicamente es imposible diferenciar la ECMT 1 de la de tipo 2, pero para un grado equivalente de debilidad muscular, la amiotrofia es más marcada en la segunda. Las velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva son normales o mínimamente enlentecidas (³38 m/s) y se acompañan de la caída en la amplitud de los potenciales nerviosos en los miembros inferiores, y no siempre así en los superiores. Estas anomalías electrofisiológicas no son precoces y, por lo tanto, no permiten un rápido diagnóstico presintomático de los portadores en riesgo. Las alteraciones histopatológicas son compatibles con atrofia primaria de las neuronas motoras de las astas anteriores y de las neuronas sensitivas de los ganglios de las raíces posteriores, con degeneración secundaria de los axones distales de los nervios periféricos. La transmisión autosómica dominante es el modo principal de herencia, pero sólo una minoría de familias se han ligado a loci genéticos situados en los cromosomas 1, 3 y 7.

Conclusión Como paso previo para un rápido diagnóstico molecular y terapia génica, es necesario identificar los genes situados en los loci hasta ahora conocidos y descubrir otros nuevos.