Introduction. Familial amyloidotic polineuropathy type I is an hereditary autosomal dominant disease, characterized by having a mutant transthyretin (TTR met 30). For this reason there is a deposition of amyloid in several organs with their subsequent malfunction. The most characteristic clinical presentation is peripheral, sensomotor and autonomic neuropathy. The dysautonomic component is seen early and often dominates the clinical picture. Subsequently, there is cardiac, ocular or renal involvement and death generally occurs 10 to 15 years after onset of the disorder. In Portugal one thought the gene was fully penetrant and, thus, a positive family history was an important criterion for the diagnosis. However an increasing number of patients without a positive family history have been identified. Clinical cases. We present the cases of three men and a woman, aged between 36 and 48 years, with clinical sensomotor and autonomic polyneuropathy. There was no known family history of the condition in any case . Nerve biopsy in three of the patients, and biopsy of abdominal fat in the other patient, showed amyloid to be present. Similarly, TTR met 30 analysis was positive in all cases, and allowed the diagnosis to be established. Conclusion. It is essential to do TTR met 30 analysis in all patients with peripheral polyneuropathy in whom there is obviously a dysautonomic component and no known family history.

Introducción La polineuropatía amiloidótica familiar tipo I es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar una transtirretina mutante (TTR met 30), lo cual produce un depósito de amiloide en diferentes órganos, con la consiguiente disfunción de los mismos. La presentación clínica más característica es la neuropatía periférica, sensitivomotora y autonómica. El componente disautonómico se manifiesta precozmente y en numerosas ocasiones domina el cuadro clínico. Posteriormente se produce afectación cardíaca, ocular o renal, y en general la muerte entre 10 y 15 años después del inicio. En Portugal se pensaba que existía una penetrancia completa del gen, por lo que la positividad de la historia familiar era un criterio de diagnóstico importante. No obstante, han sido identificados, en número creciente, casos sin historia familiar conocida.

Casos clínicos Presentamos los casos de tres varones y una mujer, de edades entre los 36 y 48 años, con cuadros de polineuropatía sensitivomotora y autonómica. En todos los casos los antecedentes familiares eran desconocidos. Una biopsia de nervio en tres de ellos, y de grasa abdominal en uno, mostró la presencia de amiloide. Asimismo, el análisis de TTR met 30 fue positivo en todos, lo que permitió establecer el diagnóstico.

Conclusión Es fundamental realizar el análisis de TTR met 30 en todos los pacientes con polineuropatías periféricas cuyo componente disautonómico sea evidente, y en ausencia de antecedentes familiares conocidos.