Introduction. McArdle’s disease is a disorder of muscle energy metabolism caused by a deficit of muscle phosphorylase. The typical form presents with fatigability muscle cramps and pains triggered by physical exercise. Some cases have few symptoms. We report the case of a 14 year old girl diagnosed on finding a significantly raised CPK, studied following her complaint of fatigability. Clinical case. A 14 year old girl presented with a CPK of 1,243 UI/l (normal 10-32) which had been requested in view of her fatigability. She had never had cramps, muscle pains or dark urine. Neurological examination was normal. The levels of CPK after intense exercise on the previous days were 7,459 UI/l, and after rest for one week were 283 UI/l (normal 25-230). The ischemic exercise test showed that she was unable to finish the test, with flat lactate and pyruvate curves and markedly raised ammonia (basal 89 and maximum 571 mg/dl). On muscle biopsy, the morphology of the striated muscle was seen to be normal and staining for myophosphorylase was negative. Conclusions. The fluctuations of muscle enzyme levels in relation to exercise orientate the diagnosis towards a disorder of muscle energy metabolism. To detect this, the investigation should be carried out following severe exercise for several days and then compared with a further test after some days of rest. The ischemic exercise test permits identification of defects of glycogenolysis, orientating the choice of suitable histochemical, enzymatic or molecular biological tests.

Introducción La enfermedad de McArdle es un trastorno del metabolismo energético muscular producido por un déficit de fosforilasa muscular. La forma típica se manifiesta por fatigabilidad, calambres y dolores musculares desencadenados por el ejercicio físico; existen casos poco sintomáticos. Presentamos el caso de una niña de 14 años diagnosticada a partir de una significativa elevación de creatinfosfocinasa (CPK), detectada en analítica realizada por fatigabilidad.

Caso clínico Niña de 14 años que presenta una cifra de CPK de 1.243 UI/l (normal: 10­132) solicitada por fatigabilidad. Nunca ha presentado calambres, dolores musculares ni orinas oscuras. La exploración neurológica es normal. Los valores de CPK tras ejercicio intenso los días previos fueron de 7.459 UI/l y, tras una semana de reposo, de 283 UI/l (normal: 25­230). El test de isquemia más esfuerzo reveló incapacidad de finalizar la prueba, con curva plana de láctico y pirúvico y marcada elevación del amonio (basal 89 y máximo 571 mg/dl). En cuanto a la biopsia muscular, el estudio morfológico del músculo estriado fue normal y la tinción de miofosforilasa, negativa.

Conclusiones Las oscilaciones de las enzimas musculares en relación con el ejercicio orientan hacia los trastornos del metabolismo energético muscular. Para su detección, es conveniente la determinación después de haber realizado ejercicio intenso durante los días previos, y su comprobación tras unos días de reposo. El test de isquemia más esfuerzo permite identificar los defectos de la glucogenólisis, y así orientar las técnicas histoquímicas, enzimáticas o de biología molecular que establecen el diagnóstico.