Introducción La palabra miotonía fue descrita por primera vez por Strümpell en 1891. Las enfermedades asociadas con este síntoma se denominan miotonías y se clasifican, de acuerdo con sus carácterísticas clínicas, en: miotonía congénita, paramiotonía congénita, distrofia miotónica y síndrome de Schwartz­Jampel. La miotonía de Becker es una miotonía no distrófica congénita generalizada, de transmisión autosómica recesiva, ocasionada por la mutación alélica del gen ubicado en el cromosoma 7q32, que codifica los canales de cloro CLC-1 de la membrana de las fibras musculares esqueléticas. Por ello, actualmente, las miotonías no distróficas se denominan canalopatías.

Caso clínico Presentamos un caso de miotonía generalizada en un paciente varón de 18 años de edad, descendiente de europeos, sin antecedente familiar de enfermedad parecida.

Conclusiones Se discute el cuadro clínico, los hallazgos de laboratorio y electrofisiológicos, el diagnóstico diferencial y la respuesta al tratamiento con carbamacepina. Ésta sería la primera descripción de un caso de miotonía de Becker en Perú.

Introducción La palabra miotonía fue descrita por primera vez por Strümpell en 1891. Las enfermedades asociadas con este síntoma se denominan miotonías y se clasifican, de acuerdo con sus carácterísticas clínicas, en: miotonía congénita, paramiotonía congénita, distrofia miotónica y síndrome de Schwartz­Jampel. La miotonía de Becker es una miotonía no distrófica congénita generalizada, de transmisión autosómica recesiva, ocasionada por la mutación alélica del gen ubicado en el cromosoma 7q32, que codifica los canales de cloro CLC-1 de la membrana de las fibras musculares esqueléticas. Por ello, actualmente, las miotonías no distróficas se denominan canalopatías.

Caso clínico Presentamos un caso de miotonía generalizada en un paciente varón de 18 años de edad, descendiente de europeos, sin antecedente familiar de enfermedad parecida.

Conclusiones Se discute el cuadro clínico, los hallazgos de laboratorio y electrofisiológicos, el diagnóstico diferencial y la respuesta al tratamiento con carbamacepina. Ésta sería la primera descripción de un caso de miotonía de Becker en Perú.