Introducción La existencia de neuropatía en las enfermedades mitocondriales ha sido descrita en distintos síndromes tales como el MELAS, el MERRF, el síndrome de Leigh, el síndrome de Kearns­Sayre, la encefalopatía mioneurogastrointestinal y la oftalmoplejía externa progresiva, siendo un componente fundamental del NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria). Sin embargo, la prevalencia general de la neuropatía y sus características dentro de las encefalopatías mitocondriales no es bien conocida.

Objetivos Caracterizar la neuropatía e intentar establecer una correlación genotipo­fenotipo.

Pacientes y métodos Se estudiaron retrospectivamente, dentro de un protocolo de estudio, 27 pacientes con diagnóstico de enfermedad mitocondrial a quienes se realizó estudios neurofisiológicos (EMG­ENG). En aquellos en los que se encontró neuropatía se analizaron las características clínicas, neurofisiológicas y genéticas.

Resultados Presentaron neuropatía un 37% de los pacientes, con una edad media de 13 años e intervalo entre 1 y 25 años. El diagnóstico sindrómico fue de siete encefalomiopatías, un MELAS, un MERRF y un NARP. Cuatro de los pacientes fueron catalogados genéticamente. En todos los pacientes excepto en dos la neuropatía fue asintomática. Las alteraciones bioquímicas observadas fueron: déficit del complejo I en tres pacientes, del complejo III en tres pacientes, déficit del complejo IV en dos y déficit de la piruvato deshidrogenasa en un paciente. El tipo de neuropatía encontrado fue diverso con predominio de la neuropatía motora de carácter axonal y sin encontrar correlaciones con el defecto bioquímico o diagnóstico genético.

Conclusiones La neuropatía es un hallazgo frecuente en las enfermedades mitocondriales y probablemente está infradiagnosticada. La forma axonal es la predominante. No hemos podido establecer correlaciones entre fenotipo y genotipo.

Introducción La existencia de neuropatía en las enfermedades mitocondriales ha sido descrita en distintos síndromes tales como el MELAS, el MERRF, el síndrome de Leigh, el síndrome de Kearns­Sayre, la encefalopatía mioneurogastrointestinal y la oftalmoplejía externa progresiva, siendo un componente fundamental del NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria). Sin embargo, la prevalencia general de la neuropatía y sus características dentro de las encefalopatías mitocondriales no es bien conocida.

Objetivos Caracterizar la neuropatía e intentar establecer una correlación genotipo­fenotipo.

Pacientes y métodos Se estudiaron retrospectivamente, dentro de un protocolo de estudio, 27 pacientes con diagnóstico de enfermedad mitocondrial a quienes se realizó estudios neurofisiológicos (EMG­ENG). En aquellos en los que se encontró neuropatía se analizaron las características clínicas, neurofisiológicas y genéticas.

Resultados Presentaron neuropatía un 37% de los pacientes, con una edad media de 13 años e intervalo entre 1 y 25 años. El diagnóstico sindrómico fue de siete encefalomiopatías, un MELAS, un MERRF y un NARP. Cuatro de los pacientes fueron catalogados genéticamente. En todos los pacientes excepto en dos la neuropatía fue asintomática. Las alteraciones bioquímicas observadas fueron: déficit del complejo I en tres pacientes, del complejo III en tres pacientes, déficit del complejo IV en dos y déficit de la piruvato deshidrogenasa en un paciente. El tipo de neuropatía encontrado fue diverso con predominio de la neuropatía motora de carácter axonal y sin encontrar correlaciones con el defecto bioquímico o diagnóstico genético.

Conclusiones La neuropatía es un hallazgo frecuente en las enfermedades mitocondriales y probablemente está infradiagnosticada. La forma axonal es la predominante. No hemos podido establecer correlaciones entre fenotipo y genotipo.