Introduction. Alzheimer’s disease is one of the ‘plagues’ of modern society. The number of people affected, directly or indirectly, and the huge cost in health resources are frequently discussed in the press. Development. In recent years we have seen a ‘scientific mini-revolution’ involving this condition. Most of this ‘revolution’ is due to the ‘success’ of the genetic strategy for study of the condition and began with the description of mutations in the gene for amyloid protein, the main component of one of the lesions which shows the disease. Following this, many laboratories have contributed to our knowledge of this protein and the mechanisms which appear to be involved in the disorder. Some years later other genes were also found to be involved in the disorder and once again, many groups have managed to discover part of the process leading to this disease. Even so, the original aims have still not been achieved. The disease still cannot be detected early on, at the preclinical stage preferably and there is still no therapeutic strategy to detain or ideally to reverse the advance of the condition. Conclusion. It is to be hoped that the contribution of molecular genetics, which has been so striking to date, continues in the future with the application of new molecular and statistical techniques.

Introducción La enfermedad de Alzheimer es una de las ‘plagas’ de la sociedad moderna. El número de personas que la padecen directa o indirectamente, así como el enorme gasto sanitario que produce, son temas recurrentes en las páginas de información general.

Desarrollo Durante los últimos años hemos asistido a una minirrevolución científica con relación a esta enfermedad. Gran parte de esta revolución es debida al ‘éxito’ de la estrategia genética para el estudio de la enfermedad y comenzó con la descripción de mutaciones en el gen de la proteína amiloide, el principal componente de una de las lesiones a través de las que se manifiesta la enfermedad. A partir de ese momento, un creciente número de laboratorios ha ido expandiendo nuestro conocimiento sobre esta proteína y sobre los mecanismos que parecen estar en juego en la enfermedad. Algunos años más tarde, otros genes fueron descubiertos también por su relación con la enfermedad y, nuevamente, un impresionante número de grupos han sido capaces de disecar parte del proceso que parece llevar a la aparición de la enfermedad. Con todo, aún se está lejos de los objetivos iniciales: ser capaces de detectar la enfermedad de manera precoz, en estadios preclínicos si ello fuera posible, y, sobre todo, ser capaces de establecer estrategias terapéuticas que detengan e, idealmente, reviertan el avance de esta enfermedad.

Conclusión Es de esperar que la contribución de la genética molecular, tan importante hasta el presente, se mantenga en el futuro mediante la aplicación de nuevas técnicas moleculares y estadísticas.