Introduction. There are more than 40 clinical types of epilepsy classified according to aetiology and/or mode of clinical onset. The term idiopathic epilepsy is reserved for cases with convulsions but no detectable structural lesions of the brain or neurological anomalies. Development and conclusions. In spite of many studies confirming the importance of genetic factors in the occurrence of idiopathic epilepsy, these appear to be complex and probably involve a locus of variable expression or several loci with similar phenotype expression (epistaxis). Also, environmental factors have variable effects. In recent years the principal genes involved in susceptibility to develop epilepsy have been mapped. In this way one mitochondrial and three autosomic genes have been cloned as responsible for the development of certain forms of this disorder. Also several studies of genetic linkage have given evidence, sometimes inconsistent, regarding the influence of another five loci in the susceptibility to develop epilepsy (6p21.2, 6q23-25, 8q24, 8p, 10q). On occasions the same locus has been linked with different forms of epilepsy, and on other occasions one form of epilepsy has been shown to be linked to several loci.

Introducción Existen más de 40 formas clínicas de epilepsia que se clasifican de acuerdo con su etiología y/o con su forma de presentación clínica. El término de epilepsia idiopática (EI) se reserva para aquellos casos afectados de convulsiones y en los que no se puede detectar lesiones estructurales en el cerebro ni anomalías neurológicas. Desarrollo y conclusiones. A pesar de que existen numerosos estudios que han confirmado la importancia de los factores genéticos en la aparición de la EI, éstos aparentan ser complejos y probablemente involucran un locus con expresividad variable o varios loci con expresión fenotípica similar (epistaxis). Además, los factores ambientales representan una influencia variable. En los últimos años se han cartografiado genes mayores que pueden estar relacionados con susceptibilidad para desarrollar epilepsia. De este modo, se han clonado tres genes autosómicos y uno mitocondrial como responsables del desarrollo de algunas formas particulares de esta enfermedad. Por otra parte, varios estudios de ligamiento genético han proporcionado evidencia, algunas veces inconsistente, sobre la influencia de otros cinco loci en la susceptibilidad para desarrollar epilepsia (6p21.2, 6q23­25, 8q24, 8p, 10q). En algunas ocasiones, el mismo locus ha sido ligado a diferentes formas de epilepsia y en otras una forma de epilepsia ha mostrado ligamiento a varios loci.