Objectives. We show the effectiveness of treatment with continuous intrathecal baclofen infusion in a case of hereditary generalized dystonia refractary to anticholinergics, tetrabenazine, pimozide, l­dopa, benzodiazepines and thalamotomy. Clinical case. A 26 years old female patient, when she was 11 years old began with torsion dystonia in her left feet, that progressively worsened to involve her entire body. She had painful spasms. She had four brothers, three of them with dystonia and one healthy. Her uncle grandfather had similar symptoms. Complementary explorations to reject secondary origin was negatives. She was treated with high and progressive dosages of anticholinergics, pimozide, tetrabenazine, benzodiazepines, l­dopa and thalamotomy without improvement. Underwent intrathecal baclofen test dosing, we used 25, 50, 100 mg/day, the last one with improvement during 10 hours. A pump was inserted with an initial dose of 220 mg/day. After pump insertion, baclofen dosage was gradually increased to 450 mg/day. She had a great improvement in right part of her body and less in her left body. Painful spasms had disappeared. Conclusion. We propose continuous baclofen intrathecal infusion pump for patients with severe torsion dystonia that not response to ordinal treatment.

Objetivos Mostrar la eficacia del tratamiento con bomba de perfusión intratecal de baclofén en un caso de distonía generalizada familiar resistente a anticolinérgicos, tetrabenacina, pimocida, diacepam, levodopa y cirugía estereotáxica.

Caso clínico Mujer de 26 años, que debutó hace 11 años con un cuadro de distonía de torsión el cual fue generalizándose hasta dejar a la enferma encamada, con intensos espasmos distónicos. La paciente pertenece a una familia de cuatro hijos, tres de ellos afectos de distonía y uno sano, y un tío abuelo con un cuadro similar. La TAC, RM cerebral y estudios encaminados a descartar distonía secundaria fueron normales. Se trató a la paciente con dosis progresivas y elevadas de anticolinérgicos, pimocida, tetrabenacina, diacepam, levodopa y talamotomía unilateral, con escasa mejoría. Como último recurso se ensayó baclofén mediante reservorio intratecal en dosis progresivas de 25, 50 y 100 mg, esta última con respuesta muy favorable de 10 horas. Se decide implantación de bomba de perfusión continua intratecal con dosis de 220 mg/día.

Resultados Tras este tratamiento, la enferma mejoró ostensiblemente. En la actualidad, lleva 32 meses de tratamiento y recibe 550 mg/día de baclofén con reducción importante de su distonía axial, en hemicuerpo derecho y en menor grado en el izquierdo; han desaparecido los espasmos dolorosos.

Conclusión Proponemos como tratamiento alternativo para aquellos casos de distonía generalizada en los que ha fallado el arsenal terapéutico disponible, la utilización de bomba de perfusión intratecal de baclofén.