Summary. Introduction. Alport’s syndrome is a hereditary progressive nephropathy associated with neurosensorial deafness, secondary to mutations of the genes which codify the a chains of collagen IV. In the literature we have found isolated reports of cases with nervous system involvement. Clinical case. A 37 year old woman was diagnosed as having Alport’s syndrome with terminal secondary chronic renal failure and bilateral neurosensorial deafness. She was assessed following repeated transient ischemic attacks of the left hemisphere over the previous three years. Neurological examination was normal. Magnetic resonance showed an ischemic stroke of the left frontal white matter, and on arteriography there was tubular stenosis of the left extracranial internal carotid artery and proximal occlusion of the homolateral anterior and medial cerebral arteries with a compensatory deep vascular network, compatible with fibromuscular dysplasia and secondary moyamoya phenomenon. Conclusions. Although the association between fibromuscular dysplasia and Alport’s syndrome may be casual, we suggest that there may be a common mechanism of pathogenesis in both syndromes, related to the expression of type IV collagen in the vascular basal membranes.

Introducción El síndrome de Alport es una nefropatía progresiva hereditaria asociada a sordera neurosensorial, secundaria a mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno IV. En la literatura encontramos casos aislados con afectación del sistema nervioso.

Caso clínico Mujer de 37 años diagnosticada de síndrome de Alport con insuficiencia renal crónica terminal secundaria e hipoacusia neurosensorial bilateral. Fue valorada por accidentes isquémicos transitorios de repetición, hemisféricos izquierdos, en el transcurso de tres años. La exploración neurológica fue normal, mientras que en la resonancia magnética se constata un ictus isquémico en sustancia blanca frontal izquierda, y en la arteriografía una estenosis tubular de la arteria carótida interna izquierda extracraneal y una oclusión proximal de arterias cerebrales anterior y media homolaterales, con red vascular profunda compensadora, compatible con displasia fibromuscular con fenómeno moyamoya secundario.

Conclusiones Aunque esta asociación entre la displasia fibromuscular y el síndrome de Alport puede ser casual, planteamos la posibilidad de que exista un mecanismo común en la patogénesis de ambos síndromes, relacionado con la expresión del colágeno tipo IV en las membranas basales vasculares.