Harlevoix-Saguenay type recessive spastic ataxia. A report of a Spanish case
*Correspondencia: Dr. Ignacio Pascual-Castroviejo. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. P.º de la Castellana, 261. E-28046 Madrid.
E-mail: pascas@inves.es
Objective. To present the first Spanish case, perhaps the first non-Canadian, with ataxia type Charlevoix-Saguenay. Clinical case. A patient with important psychomotor delay and non-progressive ataxia has been studied in our Service during the first years of life and his follow-up has been carried out until 30 years of age. He has been studied from the clinical, ophthalmological and neuroradiological with magnetic resonance point of views. Results. Ataxia and psychomotor delay showed a non-progressive evolution. The patient showed myelinated retinal fibers and atrophy of the superior half of the cerebellum. Conclusion. Neurological, ophthalmological and magnetic resonance images showing atrophy of the superior part of the cerebellum are the three main signs of the ataxia type Charlevoix-Saguenay. This patient could be the first case reported out Canada.
Caso clínico Estudiamos a un paciente con importante retraso psicomotor y ataxia no progresiva en los primeros años de vida y seguimos su evolución hasta los 30 años. Se le hizo estudio neurológico, oftalmológico y neurorradiológico con resonancia magnética.
Resultados La ataxia ha mostrado ser no progresiva. En la retina del ojo izquierdo aparece una gran zona de fibras de mielina y la resonancia magnética muestra atrofia que afecta sólo a la parte superior del cerebelo.
Conclusión Las alteraciones clínicas –neurológicas y oculares– así como la atrofia de la parte superior del cerebelo corresponden a la ataxia de Charlevoix-Saguenay. Este caso sería el primero descrito fuera de Canadá
