INTRODUCTION Recently the clinical and genetic investigation of cerebellar diseases has experienced an extraordinary advance due to localization of the disorders in different chromosomal loci. This type of investigation has been done in Peru in the last decade, studying a Peruvian family from the Huarochirí province.

PATIENTS AND METHODS A Peruvian family of 65 individuals in five generations, affected by several neurological disturbances associated with ataxia, were studied by clinical, neurological, ophthalmological, neuroradiological and genetic methods. The genetic study was done in the neurogenetics laboratory of the University of Utah (Salt Lake City, United States).

RESULTS The patients showed equilibrium disturbances, gait difficulties, ophthalmoplegia, corticospinal signs, cognitive deficiencies, visual weakness, maculopathy, retinal degeneration, optic nerve atrophy and atrophy of the cerebellum, brain stem and cerebral hemispheres. The DNA in 30 individuals showed, in the neurologically affected, repeated expansion of CAG triplets in the short arm of chromosome 3p.

CONCLUSIONS The findings in this family suggests that they suffer from spinocerebellar ataxia type 7. This could be the first description of the disease in Latin­America.

Introducción El estudio clínico y genético de las atrofias del cerebelo, enfermedades familiares o esporádicas, ha experimentado recientemente una verdadera revolución al describirse la localización de la enfermedad en los genes cromosómicos. Este tipo de investigación recién se inicia en Perú con una familia procedente de Huarochirí.

Pacientes y métodos Se examinó a una familia formada por 65 personas, de cinco generaciones, afectas de diversos trastornos neurológicos relacionados con perturbaciones del equilibrio. El examen consistió en evaluación neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neurorradiológica y genética. Esta última investigación se realizó en el laboratorio de neurogenética de la Universidad de Utah (Salt Lake City, Estados Unidos).

Resultados Los síntomas y signos consistían en perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia, piramidalismo, oftalmoplejía, variable afectación de la agudeza visual, maculopatía, degeneración retiniana, atrofia de los nervios ópticos, atrofia del cerebelo, del tronco encefálico y de los hemisferios cerebrales. El ADN de 30 individuos mostró en los afectados expansión repetida de los tripletes CAG en el brazo corto del cromosoma 3p.

Conclusiones Los hallazgos comprobados en la familia examinada demuestran que se trata de ataxia espinocerebelosa tipo 7. A nuestro entender ésta sería la primera descripción de la enfermedad en Latinoamérica.