INTRODUCTION The cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is caused by mutations of the Notch3 gene in the chromosome 19p13.1. and is characterized by small­vessel disease of the cerebral. The clinical feature consists of migraine, recurrent strokes, mood changes and dementia. OBJECTIVE. To describe the clinical phenotype of a Colombian family with hereditary cerebrovascular disease.

PATIENTS AND METHODS We performed one pedigree with 268 individuals, neurologic examination to 57 members and magnetic resonance imaging (MRI) to 25 of them.

RESULTS Clinical analysis strongly support the diagnosis of CADASIL because 12 individuals had suffered recurrent stroke, five of them later developed subcortical dementia. Two patients developed dementia without preceding stroke. All affected individuals by stroke or dementia whom were tested with MRI had white matter hyperintensities and subcortical infarcts (nine cases). Others seven individuals have MRI signal abnormalities like CADASIL, four of them are asymptomatic, one had suffered ischemic transient attacks and two had suffered migraine. Other 22 individuals had only migraine. We outstand the high frequency of MRI signal abnormalities in corpus callosum that we found in five individuals with stroke or dementia, the patient with ischemic transient attack and one asymptomatic patient, either the presence of hearing loss in seven individuals with stroke or dementia.

CONCLUSIONS We describe one large family with hereditary cerebrovascular disease characterized by recurrent strokes, subcortical dementia, hearing loss, migraine, and MRI signal abnormalities typed leukoencephalopathy, subcortical infarcts and alterations in corpus callosum. Clinical analysis strongly support the diagnosis of CADASIL.

Introducción La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es causada por una mutación en el gen Notch3, cromosoma 19p13.1, y se caracteriza por alteración de las arterias cerebrales pequeñas. La presentación clínica consiste en migraña, infartos cerebrales recurrentes, cambios de comportamiento y demencia.

Objetivo Describir el fenotipo clínico de una familia colombiana con diagnóstico probable de CADASIL.

Pacientes y métodos Elaboramos una genealogía con 268 individuos, evaluación neurológica a 57 individuos y resonancia magnética craneal (RMN) a 25 de ellos.

Resultados El análisis clínico apoya fuertemente el diagnóstico de CADASIL ya que 12 individuos presentaron trombosis cerebral (TC) de repetición, que en cinco de ellos conllevó demencia subcortical. Dos pacientes presentaban demencia sin historia previa de TC. Todos los afectados por TC o demencia a los que se realizó RMN (nueve casos) tienen hiperintensidades de la sustancia blanca e infartos subcorticales. Otros siete individuos presentan anomalías típicas de CADASIL en la RMN, de los cuales cuatro son asintomáticos, uno tuvo episodios de isquemia cerebral transitoria y dos padecen migraña. Otros 22 pacientes presentan sólo migraña. Llama la atención la alta frecuencia de lesión del cuerpo calloso, encontrada en cinco individuos con TC o demencia, el paciente con isquemia cerebral transitoria y uno de los asintomáticos; además, resaltamos la presencia de hipoacusia en siete individuos con TC o demencia.

Conclusiones Describimos una familia con enfermedad vascular cerebral hereditaria caracterizada por episodios de TC, demencia vascular precoz, hipoacusia, migraña y leucoencefalopatía, infartos subcorticales y alteraciones del cuerpo calloso evidenciadas en la RMN. El análisis clínico apoya fuertemente el diagnóstico de CADASIL