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HLA and multiple sclerosis. Studies of a Spanish population
HLA y esclerosis múltiple. Estudios en la población española
Rev Neurol 2000 , 31(11), 1066–1070; https://doi.org/10.33588/rn.3111.2000114
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Abstract
INTRODUCTION Family and population studies have shown the existence of genetic susceptibility to have multiple sclerosis (MS). The genes of the HLA system have been the only genetic markers for this tendency to have been confirmed in multiple studies in different countries. A relation has also been found between certain HLA genes and the clinical course or paraclinical parameters of MS. DEVELOPMENT. In this article we first analyze the structure, function, typing and association of illnesses with the HLA system and their relation with MS. Subsequently we review the articles published or reported on the HLA-MS association in the Spanish population. CONCLUSION. MS is generally associated with the DR15/DQ6 haplotype (subtypes of DR2/DQ1) in the Spanish population. There may be minor ethnic differences in some regions which explain other associations found. Although the Spanish studies on the association of HLA with clinical and paraclinical factors of MS require confirmation in samples with larger number of patients, the primarily progressive forms and those with a worse prognosis tend to be associated with DR4 and the benign forms with DR2. The DRw 13 (DR6) seems to be a protective allele. The presence of DR2 may be a marker for the development of MS after an optic neuritis.
Resumen
Introducción Los estudios familiares o poblacionales han demostrado la existencia de una susceptibilidad genética a padecer esclerosis múltiple (EM). Los genes del sistema HLA han sido los únicos marcadores genéticos de esta predisposición que reiteradamente se han confirmado en múltiples estudios de diferentes países. También se ha encontrado una relación entre determinados genes HLA y la evolución clínica o parámetros paraclínicos de la EM.

Desarrollo En este artículo se analiza inicialmente la estructura, función, tipificación y asociación a enfermedades del sistema HLA y su relación con la EM; posteriormente se revisan los trabajos publicados o comunicados sobre la asociación HLA-EM en la población española.

Conclusiones LA EM se asocia globalmente en la población española al haplotipo DR15/DQ6 (subtipos de DR2/DQ1). Pueden existir pequeñas diferencias étnicas en algunas zonas que justifiquen otras asociaciones encontradas. Aunque los estudios españoles sobre la asociación HLA y factores clínicos y paraclínicos de la EM necesitan ser confirmados en muestras con mayor número de pacientes, las formas primariamente progresivas y las de peor pronóstico tienden a asociarse a DR4 y las formas benignas a DR2. El DRw13 (DR6) parece ser un alelo protector. La presencia de DR2 podría ser un marcador del desarrollo de EM tras una neuritis óptica
Keywords
Genetic susceptibility
Multiple sclerosis
Spain
Palabras Claves
Enfermedad desmielinizante
Esclerosis
Esclerosis múltiple
España
Genética
Grupo HLA
HLA
Marcador genético
Susceptibilidad genética
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