INTRODUCTION Progressive cerebral polidystrophy or Alpers syndrome is a clinico­pathological picture, with no specific biological marker, characterized by involvement mainly of the cerebral grey matter and which shows clinically as a rapidly progressive encephalopathy with intractable seizures, usually myoclonic. The typical picture starts, after a normal neonatal period, during the first two years of life. CLINICAL CASE. A boy who after some previous difficulty with school­work presented with epilepsy at the age of 10 years and when he was 11 years old had a sudden illness with intractable seizures and severe neurological deterioration with spastic­dystonic tetraparesia, absence of visual function and minimal social contact to vocal or tactile stimuli. He had had a previously normal brother who died at the age of seven years during status epilepticus. Skin and muscle biopsies showed increase in the number and size of the mitochondria. Study of the respiratory chain in muscle showed a partial deficit in the activity of cytochrome C oxidase. CAT scanning showed marked generalized atrophy after four years.

CONCLUSIONS This case fulfils the criteria for Alpers syndrome established by Adams and Lyon in 1996. We consider that in the context of Alpers syndrome ultrastructural changes in the mitochondria of skin and muscle and partial deficit of enzyme activity of the IV complex of the respiratory chain should be evaluated. We emphasize the late presentation of Alpers syndrome, which has rarely been reported in the literature

Introducción La polidistrofia cerebral progresiva o síndrome de Alpers es un cuadro clinicopatológico, sin marcador biológico específico, caracterizado por afectación principalmente de la sustancia gris cerebral y que se manifiesta clínicamente por grave encefalopatía rápidamente progresiva con convulsiones intratables, habitualmente con un componente mioclónico. El cuadro clínico típico se inicia, tras un período neonatal normal, durante los dos primeros años de vida.

Caso clínico Niño que tras discretas dificultades escolares previas, comenzó con epilepsia a los 10 años y presentó a los 11 años una brusca descompensación con convulsiones intratables y grave deterioro neurológico con tetraparesia espástico­distónica, ausencia de funciones visuales y mínimo contacto social a la voz o estímulos táctiles. Como antecedentes destacaba un hermano previamente normal que falleció a los 7 años de edad en el curso de un estado convulsivo. Las biopsias de piel y músculo mostraron aumento del número y tamaño de las mitocondrias y el estudio de la cadena respiratoria en músculo mostró un déficit parcial de la actividad citocromo c oxidasa. La TAC evidenció a los 4 años una intensa atrofia generalizada.

Conclusiones El presente caso cumple los criterios de síndrome de Alpers establecidos por Adams y Lyon en 1996. Creemos que en el contexto de un síndrome de Alpers deben valorarse las alteraciones ultraestructurales de las mitocondrias en piel y músculo y el déficit parcial de la actividad enzimática del complejo IV de la cadena respiratoria. Destacamos la presentación tardía de un síndrome de Alpers, situación escasamente recogida en la literatura.