INTRODUCTION X­linked hydrocephalus (HLX) is a form of hydrocephalus with recessive transmission linked to the X chromosome, and a recurrence rate of 50% in male foetuses. It is the commonest genetic form of congenital hydrocephalus, with an incidence of 1/30,000 male births. It is characterized by dilation of the lateral ventricles and mental retardation, usually severe. Other common characteristics are adducted thumbs and spastic paraplegia (or quadriplegia). CLINICAL CASE. A baby whose family and clinical history, neuroimaging and genetic studies lead to the diagnosis of HLX. CONCLUSION. Identification of the mutation L1CAM in this family will permit identification of the carriers and make it possible to give genetic counselling and prenatal diagnosis.

Introducción La hidrocefalia ligada al cromosoma X (HLX) es una hidrocefalia con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, con una tasa de recurrencia del 50% en los fetos de sexo masculino. Es la forma genética más común de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1/30.000 nacimientos de sexo masculino. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y retraso mental, generalmente grave. Otras manifestaciones frecuentes son los pulgares aductos y la paraplejía (o cuadriplejía) espástica.

Caso clínico Lactante cuya historia familiar, clínica, neuroimagen y estudio genético permitieron diagnosticar la HLX.

Conclusión La identificación de la mutación L1CAM en esta familia hará posible la identificación de las portadoras y dará la oportunidad de efectuar el consejo genético y el diagnóstico prenatal.