INTRODUCTION Adrenoleukodystrophy is a paroxystic disorder, with recessive linking to the X chromosome, characterized biochemically by the accumulation of extra-long-chain fatty acids. Six phenotypes are distinguished: pre-symptomatic, infantile, adolescent and adult cerebral forms, adrenomyeloneuropathy and isolated Addison’s disease. We describe a patient with adrenomyeloneuropathy in whom the presenting symptom was lumbago. CLINICAL CASE. A 23 year old man with no significant previous clinical history complained of having lumbago for over two years. On examination he had pyramidal signs and reduced epicritic sensitivity of the legs. Laboratory investigations showed adrenal failure, increased plasma extra-long-chain fatty acids concentration, mononuclear cells and fibroblasts. On MR there was a hyperintense lesion of the genu of the corpus callosum. PESS were pathological while the electroneurogram showed bilateral increase in latency of the F wave. The patient was diagnosed as having adrenomyeloneuropathy and treatment started with hydrocortisone, a diet low in extra-long-chain fatty acids and ‘Lorenzo’s oil’. The lumbago gradually disappeared while the plasma extra-long-chain fatty acids concentration dropped. The oil was stopped because of moderate thrombocytopenia, and treatment was started with lovastatine 40 mg/day . Two years later the patient has no lumbago and is neurologically stable.

CONCLUSIONS The lumbago associated with adrenomyeloneuropathy is probably due to demyelination of the spinal tracts. Although lumbago is usually a benign condition, a careful history and examination is necessary in all such cases.

Introducción La adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal, recesiva ligada al X, caracterizada bioquímicamente por acúmulo de ácidos grasos de cadena extralarga (AGCE). Se distinguen seis fenotipos: presintomático, forma cerebral infantil, del adolescente y del adulto, adrenomieloneuropatía y enfermedad de Addison aislada. Presentamos un paciente con adrenomieloneuropatía cuya manifestación clínica inicial fue una lumbalgia.

Caso clínico Varón de 23 años, sin antecedentes personales de interés, que acudió por lumbalgia de dos años de evolución. En la exploración del paciente había piramidalismo y disminución de las sensibilidades epicríticas en miembros inferiores. La analítica mostró una insuficiencia suprarrenal y aumento de las concentraciones de AGCE en suero, mononucleares y fibroblastos. Una RM mostró una lesión hiperintensa en la rodilla del cuerpo calloso. Los PESS fueron patológicos, mientras que el electroneurograma mostró un aumento bilateral de la latencia de la onda F. El paciente fue diagnosticado de adrenomieloneuropatía, por lo que se inició tratamiento con hidrocortisona, dieta pobre en AGCE y ‘aceite de Lorenzo’. La lumbalgia fue desapareciendo progresivamente, coincidiendo con la disminución de las concentraciones plasmáticas de AGCE. El aceite fue retirado por plaquetopenia moderada. Se inició, entonces, tratamiento con lovastatina 40 mg/día. Dos años después, el paciente se encuentra sin lumbalgia y estable desde el punto de vista neurológico.

Conclusiones La lumbalgia asociada a la adrenomieloneuropatía es probablemente debida a desmielinización en los tractos espinales. Aunque la lumbalgia es un cuadro habitualmente ‘benigno’, se debe realizar una buena anamnesis a todo paciente con dicho síntoma.