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A review of Creutzfeldt-Jakob disease and other prion diseases
Revisión de la enfermedad de Creutzfeldt­Jakob y otras enfermedades priónicas
Rev Neurol 2000 , 31(12), 1171–1179; https://doi.org/10.33588/rn.3112.2000423
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Abstract
INTRODUCTION Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rapidly progressive dementia syndrome which is probably caused by prions. The annual incidence of this disease is 1/1,000,000. Most cases are sporadic in type, although 10-15% are familial. The total incidence of CJD has not changed following the epidemic due to a new variant (nv-CJD); however, this has led to greater awareness of the subject. OBJECTIVE. To review current scientific knowledge of CJD. DEVELOPMENT. A search was made for relevant literature using MEDLINE. The criteria proposed for diagnosis of CJD include the presence of progressive dementia and at least two of the following characteristics: 1. Myoclonias, 2. Cortical blindness, 3. Pyramidal, extrapyramidal or cerebellar signs, 4. Akinetic mutism, or 5 Abnormal EEG. Laboratory and neuroimaging investigations may also help in diagnosis of CJD, although neuropathological confirmation is necessary for definite diagnosis. Two promising methods of pre mortem diagnosis of CJD are determination of 14-3-3 protein in the cerebrospinal fluid, in the case of sporadic CJD, and biopsy of the palatine tonsil in the case of nv-CJD. The physiopathology of CJD seems to be centred on the proteins forming prions, which are glycoproteins found in the plasmatic membrane and are very often expressed in the neurons, particularly at neuromuscular junctions and synapses. The pathological form resists proteolytic degradation, so that they accumulate in the CNS. The precise neurotoxic mechanism of these proteins is still not clear.

CONCLUSIONS There is still no treatment for CJD. Further studies of the physiopathological mechanisms of prion diseases may help in the development of treatment to delay the progress of this disease.
Resumen
Introducción La enfermedad de Creutzfeldt­Jakob (ECJ) es un síndrome demencial rápidamente progresivo, probablemente causado por priones. La incidencia anual de esta enfermedad es de 1/1.000.000. La mayoría de los casos son de tipo esporádico, aunque un 10­15% es de tipo familiar. La incidencia total de la ECJ no ha cambiado después de una epidemia producida por una variante nueva de la misma (nv­ECJ); sin embargo, esto ha llevado a una mayor concienciación sobre el tema.

Objetivo Revisar el conocimiento científico actual sobre la ECJ.

Desarrollo Búsqueda de la literatura pertinente a través de MEDLINE. Los criterios de diagnóstico propuestos para la ECJ incluyen la presencia de demencia progresiva y al menos dos de las siguientes características: 1. Mioclonías; 2. Ceguera cortical; 3. Signos piramidales o extrapiramidales o cerebelosos; 4. Mutismo acinético, o 5. EEG anormal. Igualmente, los tests de laboratorio y de neuroimagen pueden ayudar en el diagnóstico de ECJ, aunque el diagnóstico definitivo requiere confirmación neuropatológica. Dos métodos prometedores para el diagnóstico pre mortem de ECJ son la determinación de la proteína 14­3­3 en el líquido cefalorraquídeo, en el caso de ECJ esporádico, y la biopsia de la amígdala palatina, en el caso nv­ECJ. La fisiopatología de la ECJ parece estar centrada en las proteínas que forman los priones, las cuales son glicoproteínas que se encuentran en la membrana plasmática y que son expresadas con gran frecuencia en las neuronas, especialmente en las uniones neuromusculares y las sinapsis. Su forma patológica es resistente a la degradación proteólica y por consiguiente se acumulan en el SNC. El mecanismo neurotóxico exacto de estas proteínas aún no está bien establecido.

Conclusiones Hasta el día de hoy, no existe un tratamiento para la ECJ. Estudios adicionales sobre los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades por priones pueden ayudar a desarrollar terapias para retrasar la progresión de esta enfermedad.
Keywords
Creutzfeldt-Jakob disease
Dementia
Genetics
Heidenhain variant
Posterior cortical atrophy
Prion diseases
Palabras Claves
Atrofia cortical posterior
Demencia
Deterioro cognitivo
Deterioro cognoscitivo
Encefalopatía espongiforme humana
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Enfermedad de CreutzfeldtJakob
Enfermedad de Pick
Enfermedad priónica
Enfermedades priónicas
Familia
Función cerebral superior
Gen
Genética
Grupo HLA
Herencia
HLA
Ictus isquémico parietal derecho
Marcador genético
Neuropsicología
Prión
Unidad de demencias
Variante de Heidenhain
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