OBJECTIVE. We carry out a review of the current basic genetic, biochemical, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of mitochondrial cytopathies due to deficiencies in the mitochondrial respiratory chain complexes, which appear clinically during childhood and/or adolescence. DEVELOPMENT. The clinical description has been divided into two groups: mitochondrial cytopathies secondary to alterations of mitochondrial DNA (mtDNA) and mitochondrial cytopathies secondary to alterations of the nuclear DNA (nDNA); we also consider about the importance of such conditions at this age.

Objetivo Realizar una revisión actualizada sobre los aspectos genéticos, bioquímicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos básicos de las citopatías mitocondriales debidas a deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial y con expresividad clínica durante la infancia y/o adolescencia.

Desarrollo A efectos de exposición, se sistematizan los aspectos clínicos en dos amplios grupos o apartados: citopatías mitocondriales debidas a alteraciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y citopatías mitocondriales secundarias a alteraciones del ADN nuclear (ADNn), aportando algunas reflexiones sobre la importancia de estos procesos en este margen de edad