INTRODUCTION Neonatal hypotonia is a condition which appears to expand continually. Since the 1980s new clinical disorders, such as mitochondriopathies, peroxisomal diseases, disorders of the beta-oxidation of fatty acids, congenital myasthenic syndromes and botulism in infants have been described. At the same time, considerable progress has been made in the understanding of congenital myopathies, congenital muscular dystrophy and neonatal myotonic dystrophy. In this review we describe the most relevant conditions in which hypotonia is seen, and give guidelines for orientation in the study of newborn babies with this condition. We emphasize the importance of a clinical approach based on the family history (myotonic dystrophy, transitory neonatal myasthenia), the prenatal history (fetal movements, polyhydramnios) and neurological examination (facial diplegia, lingual fasciculations, arthrogryposis, respiratory difficulty) which permits early completion of studies, including muscle biopsy –very useful in the neonatal period– and genetic analysis. This allows the prognosis of the condition to be established early so that timely and effective genetic counselling may be given to the parents, avoiding recurrence of the serious morbi-mortality of many of these conditions.

Introducción La hipotonía neonatal es un cuadro en permanente expansión. A partir de la década de los 80, se han agregado nuevas entidades clínicas, como mitocondriopatías, enfermedades peroxisomales, trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos, síndromes miasténicos congénitos y botulismo del lactante. A la vez, se ha avanzado mucho en el conocimiento de las miopatías congénitas, distrofia muscular congénita y distrofia miotónica neonatal. Desarrollo y conclusiones. En esta revisión se describen los cuadros más relevantes que producen hipotonía, y se dan pautas para orientar el estudio de los recién nacidos afectados. Se enfatiza la importancia de la orientación clínica basada en antecedentes familiares (distrofia miotónica, miastenia neonatal transitoria), prenatales (movimientos fetales, polihidroamnios) y examen neurológico (diplejía facial, fasciculaciones linguales, artrogriposis, dificultad respiratoria), que permite completar tempranamente los estudios, incluidos la biopsia muscular –de gran valor en el período neonatal– y el análisis genético. Ello hace posible establecer precozmente el pronóstico de la enfermedad y dar consejo genético oportuno y eficaz a los padres, evitando la recurrencia de la grave morbimortalidad que muchas de estas enfermedades conllevan