OBJECTIVE. We discuss the historical, epidemiological, clinical, complementary tests and neuropathological details of ceroid-lipofuscinoses in children. DEVELOPMENT. Initially, we review the basic concepts and historical details of the disorders, and the frequency and distribution of the different clinical forms. Subsequently, we review the subtypes and variants most commonly found in children, together with the elements necessary for diagnosis. Finally we analyze the neuropathological studies and their clinical correlation.

CONCLUSIONS The clinical diagnosis of ceroid-lipofuscinoses should be based on a clinical history showing disorders of vision, convulsions and regression of psychomotor functions. Neuroimaging findings, neurophysiological changes and ultrastructural studies confirm the diagnosis.

Objetivo Comentar los detalles históricos, epidemiológicos, clínicos, exámenes complementarios y hallazgos neuropatológicos de la ceroidolipofuscinosis en edad pediátrica.

Desarrollo Inicialmente, se revisan los conceptos básicos y detalles históricos relacionados con el trastorno, y se discute la frecuencia y distribución de las diversas formas clínicas. Más adelante, se revisan los subtipos y variantes más frecuentes en edad pediátrica, con sus elementos de aproximación diagnóstica. Finalmente, se analizan los estudios neuropatológicos y su correlación clínica.

Conclusiones El diagnóstico clínico de ceroidolipofuscinosis debe sustentarse en una historia clínica que demuestre el compromiso visual, las convulsiones y la regresión de las funciones psicomotoras. Los hallazgos de neuroimagen, las alteraciones neurofisiológicas y el estudio ultraestructural confirman el diagnóstico