INTRODUCTION Type I neurofibromatosis is an autosomal dominant disorder with an estimated prevalence of 1/3,000. Half of the new cases are due to mutations; their penetration is complete in adults and may affect any ethnic group. We describe the first reported case of type I neurofibromatosis in a Kaxinawa Indian from the state of Acre, Brazil, in whom the presenting symptoms were of progressive tetraparesis due to multiple paraspinal neurofibromata. CLINICAL CASE. A 16 year old indigenous Kaxinawa boy presented with progressive myelopathy for the past six months. On neurological examination he had hyper-reflexive spastic tetraparesia, predominantly on the right side, with the sensory level at C3/C4, multiple medullary automatisms and respiratory difficulty. He also had diffuse café-au-lait stains, including one particularly prominent one measuring 15 cm on his right buttock. MR of the spine showed many hypo-intense lesions at T1 and hyperintense lesions at T2, which took up contrast and were present at all the conjugation foramens bilaterally. These lesions originated at the roots and were suggestive of neurofibromata. On mediastinal tomography there were several neurofibromata in the mediastinum. The patient had a surgical operation for spinal decompression, with a laminectomy at C1/C2 and removal of the neurofibromata on the spinal cord at C1 and C2. The patient has a sister with multiple café-au-lait stains.

CONCLUSIONS Because of the traditional isolation of the Kaxinawa Indians, with whom contact was made at the beginning of the twentieth century, this first case reported of type I neurofibromatosis may be due to a new mutation which presented as a florid form of the disease with multiple spinal neurofibromata.

Introducción La neurofibromatosis tipo I es un trastorno autosómico dominante cuya prevalencia se estima en 1/3.000. La mitad de los casos nuevos se deben a mutaciones; su penetrancia es completa en adultos y puede afectar a cualquier grupo étnico. Presentamos el primer caso descrito de neurofibromatosis tipo I entre los indios Kaxinawa del estado de Acre, Brasil, cuya manifestación clínica inicial fue una tetraparesia progresiva por compresión de múltiples neurofibromas paraespinales.

Caso clínico Varón indígena Kaxinawa de 16 años de edad, afecto de mielopatía progresiva de seis meses de evolución. Neurológicamente se objetivaba tetraparesia espástica con hiperreflexia de predominio derecho, nivel sensitivo C3/C4, numerosos automatismos medulares y compromiso respiratorio. Presentaba manchas color café con leche difusas, entre las que destacaba una especialmente prominente, de 15 centímetros, situada en la nalga derecha. La resonancia magnética de columna total mostró numerosas lesiones hipointensas en T1, hiperintensas en T2, captantes de contraste y presentes en todos los forámenes de conjugación bilateralmente. Dichas lesiones se originaban en las raíces y sugerían neurofibromas. La tomografía de mediastino mostró diversos neurofibromas. El paciente fue sometido a una intervención quirúrgica para descompresión medular, mediante laminectomía C1/C2 y exéresis de los neurofibromas extrarraquianos en C1 y C2. Una hermana del enfermo presentaba también numerosas manchas café con leche.

Conclusiones Debido al tradicional aislamiento de los indios Kaxinawa, contactados a comienzo del siglo XX, este primer caso descrito de neurofibromatosis tipo I puede deberse a una mutación nueva, que se manifiesta como una forma florida de la enfermedad con varios neurofibromas espinales.